Кордоцентез при беременности: что это такое, сравнение с амниоцентезом, вероятность ошибки и осложнения

Знание и уверенность

Чтобы окончательно подтвердить или опровергнуть диагноз в отношении хромосомных и моногенных заболеваний, используются инвазивные методы диагностики. На актуальные вопросы, касающиеся этих методик, отвечает заведующая отделением пренатальной диагностики ISIDA Яна РУБАН.

Как определить, необходимо ли женщине пройти инвазивную диагностическую процедуру?

Показания четко прописаны в приказе МЗ Украины, регламентирующем организацию медико-генетической помощи. Итак, инвазивная диагностика нужна:

• при повышенном риске патологии у плода (риск увеличивается у беременных женщин до 18 лет и старше 35);
• наличие детей с хромосомными аномалиями или множественными пороками развития;
• хромосомные патологии и перестройки или генные мутации у родителей;
• моногенные болезни у родителей или близких родственников;
• при выявлении ультразвуковых маркеров хромосомной патологии у плода;
• при положительном результате скрининга І или ІІ семестра.

От чего зависит выбор методики исследования?

Очень важен срок беременности. После 10-й недели при положительном скрининге І триместра и исключении моногенных заболеваний проводится хорионбиопсия. Плюс этой методики состоит в том, что результат можно получить до 12-й недели, и в случае выявления серьезных аномалий, можно будет прервать беременность без серьезных последствий для организма матери. Однако у хорионбиопсии есть и существенный минус: при плацентарном мозаицизме (несоответствие хромосомного набора клеток эмбриона и хориона – бывает в 1 случае из 100) результат этого исследования может быть неточным. Тогда на 16-20-й неделе рекомендуется провести амниоцентез – забор околоплодных вод для дифференциации истинного и плацентарного мозаицизма. (К слову, это исследование показано и при положительном результате по NIPT.)

Примечание: NIPT – это неинвазивный метод исследования, для которого нужно взять у мамы венозную кровь. Этот текст проводится после 9 недели беременности и обладает очень высокой степенью чувствительности: он позволяет выявить синдром Дауна (Т21), Эдвардса (Т18) и Патау (Т13) в более чем 99% случаев. Кроме трисомий, тест выявляет поломки половых хромосом (XXX, XO, XXY, XYY) и микроделеции – потери маленьких участков хромосом (22q11.2 – синдром ДиДжорджа, синдром Прадера-Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, 1р36 делеция).

Если обнаружится мозаицизм по околоплодным водам (0,25% случаев), рекомендуется кордоцентез (для анализа берут кровь плода из пуповины). Его проводят после 18-й недели для подтверждения диагноза при мозаицизме и оценки гематологических показателей при резус-конфликте.

Как проходит исследование и что ощущает женщина во время процедуры?

Диагностика проводится под контролем УЗИ. Для забора биоматериала применяется специальная игла – она настолько мала, что практически не ощущается. При заборе околоплодной жидкости возможны два варианта доступа – трансвагинальный и трансабдоминальный. Второй тип манипуляции дает меньше осложнений, именно он и используется в ISIDA. Врач выбирает место для введения инструмента таким образом, чтобы плод, пуповина и, по возможности, плацента, задеты не были. Для анализа необходимо 15-30 мл околоплодной жидкости. Все проходит безболезненно – большинство пациенток признаются, что больше боялись процедуры, чем во время нее испытывали дискомфорт.

Согласно рекомендациям Международного общества ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, составленным на основе многочисленных исследований, в обезболивании необходимости нет. В большинстве случаев, какие-либо препараты после процедуры не назначаются. Сроки ограничения физической активности и полового покоя после манипуляции обсуждаются с врачом индивидуально.

Насколько инвазивные процедуры безопасны?

Вероятность осложнений невысока: при амниоцентезе – 0,5-0,6%, хорионбиопсии – 0,5-1%, кордоцентезе – 1-3%. Однако угроза преждевременного излития вод, прерывания беременности и преждевременных родов все же существует. Поэтому очень важно определить оптимальный срок проведения процедуры и оценить дополнительные факторы риска (фибромиома матки больших размеров, ретрохориальная гематома, аномалии развития матки, острая вагинальная инфекция, кровянистые выделения, три и более потери беременности, избыточная масса тела). При вынашивании двойни риски несколько возрастают.

Можно ли прибегнуть к инвазивной диагностике при отсутствии прямых показаний?

Желание пройти это исследование, не тратя времени на биохимический скрининг, чаще всего связано с возрастом. Иногда, инвазивную диагностическую процедуру требуют и пациентки, которым до 40 лет еще далеко. Однако подобные манипуляции проводятся исключительно по прямым показаниям. И лишь в редчайших случаях – при повышенной тревожности у пар – по настоянию пациента. Но для принятия окончательного решения о целесообразности проведения инвазивного исследования необходимо взвесить все риски и объяснить их паре.

ISIDA разъясняет

Хромосомные заболевания включают аномалии количества и структуры генов, а моногенные – только изменения их структуры.

Инвазивные методы диагностики подразумевают забор биоматериала – ворсины хориона или плаценты, околоплодные воды или пуповинная кровь – под контролем УЗИ.

Кордоцентез при беременности

Достижения нынешней медицины позволяют провести диагностику (определить состояние здоровья) будущего ребенка ещё во внутриутробном периоде. Разработаны и применяются процедуры лечения ещё не родившегося малыша. Эти методики обозначают термином «перинатальные». Выполнять такие манипуляции следует лишь при наличии серьезных показаний со стороны здоровья у плода, а не в рутинном обследовании. Анализ кордоцентез относится к таким пренатальным технологиям.

Кордоцентез: суть методики

Кордоцентез – это взятие крови из пуповины плода для проведения анализа. Широко применять такую методику пренатальной диагностики состояния здоровья плода начали во второй половине прошлого века, что связанно с внедрением в медицинскую практику ультразвукового метода исследования. Именно УЗИ позволяет увидеть пуповину и ввести в неё иглу.

Многие считают кордоцентез и амниоцентез одной и той же процедурой, но это не так. Общее между ними лишь то, что эти два метода обследования относятся к внутриутробным обследованиям. Амниоцентез предусматривает забор околоплодных вод, а кордоцентез именно пуповинной крови плода.

Этапы выполнения процедуры кордоцентез:

• Обработка операционного поля по стандартной методике – места на передней брюшной стенке женщины, куда будут вводить пункционную иглу.
• Прокалывание пункционной тонкой иглой передней брюшной стенки беременной женщины, которое контролируется ультразвуковым датчиком. УЗИ позволяет контролировать продвижение иглы к пупочной вене и дает возможность избежать травматизации самого плода.
• Введение иглы в пупочную вену в том месте, где она прикрепляется к плаценте.
• Непосредственно забор пуповинной крови в количестве около 1 мл.

В основном для выполнения процедуры кордоцентез не требуется обезболивание.

Кордоцентез при беременности: цель анализа

Проведение анализа пуповинной крови плода позволяет выявить следующие состояния:

• Синдром Дауна, Патау, Эдвардса и пр. (изменение количества аутосом в хромосомном наборе);
• Синдром Кляйнфельтера и Шерешевского-Тернера и пр. (изменение числа половых хромосом);
• Муковисцидоз;
• Болезнь Дюшена;
• Талассемия, гемофилия и другие генетические болезни плода;
• Инфицирование внутриутробное;
• Выявление причин внутриутробной задержки развития плода.

Кордоцентез при беременности позволяет, кроме диагностических анализов, провести лечение плода внутриутробное (переливание крови, введение различных лекарственных средств).

В большинстве специализированных клиник можно провести процедуру кордоцентез. Цена будет озвучена до её проведения.

Когда анализ кордоцентез назначают

Выделяют ряд строгих показаний к проведению такого вида диагностики состояния плода, ведь процедура небезопасна. Кордоцентез проводят лишь в тех случаях, когда его риск не превышает вероятного риска для будущего здоровья ребенка.

• Высокая степень риска рождения ребенка с пороками развития.
• Ситуации, когда возраст первородящей превышает 35 лет, когда значительно возрастает риск возникновения хромосомных нарушений у плода.
• Случаи, в которых скрининговые тесты имеют отрицательные результаты и указывают на нарушения здоровья будущего ребенка.
• Патология предыдущих беременностей (выкидыш, замершая беременность и пр.) и ранее рожденных детей.
• Наличие каких-либо наследственных заболеваний у матери или отца, а также в семейном анамнезе (у родственников).
• Перенесенные во время беременности тяжелые инфекции у матери, которые часто вызывают развитие пороков.
• Ряд осложнений во время беременности.
• Признак внутриутробной инфекции плода.
• Состояния плода, которые требуют лечения, введения специальных лекарственных средств в пренатальном периоде (фетотерапия).

Это далеко не весь список патологий, при которых назначают кордоцентез. Сроки проведения процедуры также будут подбираться строго индивидуально, зависимо от предполагаемого диагноза.

Кордоцентез: сроки проведения

Не во всех периодах (триместрах) беременности рекомендуется проводить кордоцентез. Сроки беременности должны превышать 17 недель, ведь до этого времени пупочные сосуды не достаточно прочные и возрастает риск возникновения осложнений.

Существует ещё несколько причин, по которым анализ кордоцентез стараются проводить на более поздних сроках беременности. До 17 недели у плода объем циркулирующей крови незначителен и диаметр сосудов маленький, что затрудняет выполнение процедуры.

Анализ кордоцентез: противопоказания

Даже в тех ситуациях, когда другие анализы и обследования беременной женщины указывают на вероятность наличия пороков развития и генетических заболеваний у плода, не всегда можно проводить кордоцентез. Последствия могут быть более плачевными как для матери, так и для будущего ребенка.

Кордоцентез противопоказан при таких состояниях беременной:

• Гипертермия (повышение температуры тела женщины).
• Наличие симптомов, угрожающих прерыванием беременности (самопроизвольный выкидыш, замирание плода и пр.).
• Обострение хронических заболеваний различных органов и систем.
• Острое инфекционное заболевание беременной.
• Миома матки (значительные размеры одного или нескольких миоматозных узлов).
• Хронические серьезные заболевания у беременной женщины, которые находятся в стадии декомпенсации.
• Несостоятельность шейки матки (истмико-цервикальная недостаточность) и т.д.

Нельзя проводить анализ кордоцентез при вышеперечисленных состояниях, что связанно с высоким прииском, который создает выполнение процедуры кордоцентез. После него может развиться ряд серьезных проблем.

Анализ кордоцентез: подготовка к процедуре

Доктор, который назначает анализ кордоцентез, и специалист, который будет его проводить, обязаны разъяснить беременной женщине, какой должна быть подготовка перед процедурой. Чаще всего от женщины не требуется соблюдение каких-либо четких строгих рекомендаций. Питание должно оставаться обычным, а прием лекарственных препаратов (если таковые назначены) не отменяют. Последний момент связан с тем, что чаще всего они не влияют на состав пуповинной крови, так как работает гематоплацентарный барьер, не пропускающий лекарства из материнского кровотока в кровоток плода.

Перечислены те моменты, которые касаются действий беременной накануне процедуры кордоцентез, но есть ряд обследований, которые обязательно должны быть проведены заранее. К ним относятся:

• Общеклинические анализы крови и мочи беременной, которые сданы не более, чем 14 дней тому назад.
• Мазки из влагалища на чистоту давностью не выше трех месяцев.
• Анализы венозной крови беременной на наличие самого вируса или антител к ВИЧ-инфекции, гепатитов С и В, которые были сданы не более трех месяцев тому назад.
• Заключение ультразвукового обследования.
• Направление врача-генетика именно на анализ кордоцентез и другие обследования при необходимости.

Кордоцентез: сроки получения результатов анализа

В том случае, если выполнен кордоцентез, после процедуры пуповина кровь отправляется в лабораторию на исследование. Так как анализ не требует длительного периода культивации клеток, проводящейся в условиях инкубатора, то результаты готовы в довольно короткие сроки. Как правило, результаты анализа кордоцентез готовы в срок до 10 дней.

Кордоцентез: достоверность полученных результатов

Кордоцентез – это анализ, после которого имеется очень высокая достоверность результатов, которая достигает значений более 99%.

Единственной проблемой может быть наличие примеси материнских клеток к клеткам крови плода. Разработаны и используются новейшие анализаторы, которые отлично справляются с указанной проблемой, так как они определяют «чистоту» взятого материала. Кроме того, возможны погрешности при выполнении самой процедуры забора пуповинной крови плода, результатом которых будет малое количество материала для исследований. Этот фактор напрямую зависит от квалификации медицинского работника, который проводит процедуру кордоцентез.

Кордоцентез: последствия

Как и любой другой инвазивный метод обследования, не относится к полностью безопасным процедурам и кордоцентез. После его проведения возможно возникновение ряда нежелательных последствий как для самой беременной женщины, так и для её будущего ребенка. К таким осложнениям относятся:

• Возникновение брадикардии плода менее 100 ударов за минуту. Это проявляется урежением частоты его сердечных сокращений, а в редких случаях возможна даже остановка сердцебиения.
• Возникновение кровотечений из кровеносных сосудов пуповины в том месте, где был выполнен прокол пункционной иглой. В большинстве случаев такое кровотечение продолжается не более одной минуты и никаким образом не влияет на состояние здоровья плода и его матери. Но в определенных ситуациях, когда длительность кровотечения превышает указанные границы, ситуация может стать угрожающей для плода. Во избежание таких проблем рекомендуется пунктировать венозный, а не артериальный сосуд пуповины, а также использовать иглу минимально возможного диаметра.
• Возникновение гематомы в месте проведения пункции пуповины плода. Это последствие кордоцентеза зачастую не влияет на состояние и дальнейшее развитие плода.
• Хориоамнионит – воспалительное заболевание, которое профилактируют посредством назначения определенного курса антибиотикотерапии всем женщинам после выполнения кордоцентеза.
• Самопроизвольный выкидыш. Согласно всем статистическим данным, такое осложнение процедуры кордоцентез после её выполнения встречается очень редко. Опасаться и профилактировать самопроизвольный выкидыш необходимо на протяжении двух недель после выполнения забора крови из пуповины.

В тех случаях, когда на кону стоит полноценная жизнь и здоровье будущего ребенка, необходимо выполнять кордоцентез. Последствия, которые указанны выше, возникают достаточно редко.

Кордоцентез: цена

Большинство специализированных клиник в России имеют возможность проводить кордоцентез. Цена на эту процедуру зависит от многих факторов: место расположения клиники, специализация и квалификационный уровень сотрудников, аппаратура и материалы, используемые при заборе крови из пуповины плода, а также оснащенности и анализаторов, которые имеются в лаборатории.

Каждая беременная имеет полное право личного выбора клиники, в которой будет проведен кордоцентез. Цена на анализ и саму процедуру колеблется в пределах от 13 000 до 28 000 рублей.

Беременная совместно с лечащим врачом должна взвесить все «за» и «против» процедуры кордоцентез. Цена за анализ, хоть она может показаться значительной, не идет ни в какое сравнение со здоровьем будущего ребенка.

Кордоцентез — что это за процедура и почему она так важна?

Для многих женщин период беременности сопровождается переживаниями и страхами. Иногда они вполне обоснованы и, чтобы развеять все сомнения необходимо пройти некоторые процедуры. Кордоцентез при беременности является одним из самых достоверных анализов и может позволить будущей маме узнать многое о здоровье ее нерожденного ребенка. Что это за исследование, не опасно ли оно и насколько информативно узнаем далее.

Что это за исследование?

Что такое кордоцентез интересует многих будущих родителей. Это процедура при которой с помощью пункции берется пуповинная кровь. Осуществляется она под контролем УЗИ и позволяет выявить множество заболеваний у плода. Это анализ, который не проводиться всем, он не относится к стандартным исследованиям при нормальной беременности. Кордоцентез считается хирургической процедурой, для которой необходимо от 1 до 5 мл крови. После взятия, материал направляется в лабораторию (биохимическую или генетическую) и исследуется на наличие заболеваний.

Какая цель анализа?

Данное исследование необходимо для того, чтобы выявить заболевания у плода. Оно может подтвердить или опровергнуть то, что ребенок имеет:

• хромосмные
• генетические
• дисметаболические нарушения

Основными заболеваниями, которые может выявить анализ являются синдромы, Дауна, Патау, Эдвардса, Клайнфельтера, Шерешевского-Тернера, гемофилию, полисомию, гранулематоз, дистрофию Дюшена. Также при проведении исследования можно понять есть ли гемофилическая болезнь у плода, а также серьезные наследственные заболевания крови. Иногда метод используют и для того, чтобы выявить внутриутробные инфекции.

С помощью данной методики можно определить наличие около 1000 разнообразных заболеваний.

Какие показания для кордоцентеза?

Для того, чтобы делать такую процедуру может быть довольно много причин. Кордоцентез показания имеет следующие:

• Плохие результаты скрининга (анализа крови на соответствующие гормоны и УЗИ). Сначала женщину отправляют на обследование у генетика, а потом решается вопрос о проведении данного анализа.
• Если в семье есть те, кто имеет детерминированные заболевания. Особенно, в случае, когда некоторые заболевания имеет отец, мать или старшие дети.
• Если у женщины был выкидыш, замершая беременность, мертворожденные дети. В таком случае, анализ необходим, чтобы выявить причины таких ситуаций.
• Если у отца и матери малыша есть резус-конфликт.
• Если врачи подозревают гемофилию у плода.
• Если идет речь о том, что у женщины развивается внутриутробная инфекция.

Показания для проведения кордоцентеза являются достаточно серьезными, но при желании женщина может отказаться от подобной процедуры. Она является добровольной.

Есть ли противопоказания?

Данный анализ довольно специфический и серьезный. Последствия кордоцентеза могут зависеть и от того, насколько анализ был сделан правильно и не было ли у женщины противопоказаний. Основными являются:

• Любая инфекционная, респираторная болезнь у женщины. Если у нее есть температура, насморк, воспаление проводить такую процедуру нельзя.
• Если кожа на живота поражена инфекциями или дерматитами.
• В случае, если есть угроза выкидыша или преждевременных родов.
• Если есть подтвержденная истмико-цервикальная недостаточность.
• В случае наличия полного предлежания плаценты.
• Если есть миома матки.
• Тогда, когда женщина имеет много хронических заболеваний.

Каждый случай рассматривается индивидуально и иногда, даже при наличии некоторых неприятностей кордоцентез может быть проведен, если это принесет больше пользы, чем тогда, когда он сделан не будет.

Когда проводить?

Для того, чтобы данная процедура была максимально безопасной и информативной, её следует проводить в конкретные временные рамки. Сроки проведения кордоцентеза обычно обозначаются индивидуально. Но делать его нужно после 18-й недели. Тогда уже пуповина достаточно сформирована и взять кровь с нее можно безопасно для малыша. Самым лучшим периодом врачи называют срок от 21 до 25 недель. Идеально, если до этого будет проведен 2-й скрининг.

Как проводиться исследование?

Перед данной процедурой необходимо сдать все анализы (кровь, моча, мазок), сделать УЗИ.

Исследование делают через переднюю стенку матки. Для этого живот обрабатывают антисептиком, иногда возможно и местное обезболивание. Некоторые женщины утверждают, что данную процедуру можно терпеть и без анестезии. Специальной тонкой иглой врач прокалывает стенку живота, все это делается под контролем УЗИ. Делают:

• одноигольный кордоцентез
• двухигольный кордоцентез

При одноигольном сразу же берется пуповинная кровь. При двухигольном сначала забирается амниотическая жидкость, а потом кровь. Все это время происходит контроль за состоянием ребенка с помощью УЗИ, иногда, если срок более поздний, делают и КТГ. Обычно, такой анализ берут два врача, один из которых делает пункцию, а второй работает с аппаратом УЗИ.

Рекомендации после кордоцентеза включают в себя контроль за состоянием женщины. Иногда ей необходимо несколько дней находится в обычном или дневном стационаре. На место прокола не накладывают швов, его просто обрабатывают анестетиком и закрывают повязкой.

Первые 14 дней после процедуры женщина должна находится под пристальным контролем гинеколога. Именно в этот период наиболее высокая вероятность прерывания беременности.

А достоверны ли результаты?

Этот анализ считается очень информативным. Но он не может дать точную гарантию того, что ребенок родится полностью здоровым. Он может только подтвердить или опровергнуть наличие некоторых заболеваний. Обычно, при проведении анализа указываются, какие именно нарушения следует подтвердить.

Если анализ взят правильно, то его точность 99%. Но бывает, что материнская кровь попадает в пуповинную. Такой анализ тогда не может дать достоверный результат. Поэтому проводить его должен только опытный специалист.

Результаты кордоцентеза обычно получают от 3 до 10 дней после того, как был взят анализ.

Есть ли осложнения?

Кордоцентез — это хирургическое вмешательство, которое может иметь определенные последствия. Осложнения после кордоцентеза это:

• Небольшое местное кровотечение из места пункции. Оно проходит очень быстро, обычно через 2 минуты.
• Маленькие гематомы в том месте, где была взята пункция. Они никак не влияют на ребенка и маму.
• Попадание в кровь матери крови эмбриона. Это может иметь последствием резус-конфликт. Обычно такая ситуация определяется по анализу крови.
• Ухудшение состояния плода. Обычно, после такой процедуры могут диагностировать брадикардию, которая может значит, что у ребенка начинается гипоксия. Такая ситуация может наблюдаться у 12 % случаев.
• Угроза преждевременных родов или прерывания беременности. Это довольно распространенное осложнение. До 5 % женщин после кордоцентеза могут потерять ребенка.
• Хориоамнионит. Это инфекционное осложнение, которое требует срочного лечения.
• Гемолитическая болезнь у ребенка.

Считается, что для плода пункция менее опасна, чем для матери.

Сколько это стоит?

Данная процедура довольно серьезная и проводить её нужно только с согласия матери, которая предупреждена обо всех нюансах и возможных осложнениях. Делать анализ следует в специализированной клинике, которая может гарантировать безопасность и хороший результат. Кордоцентез цена Киев бывает разная, но в среднем не очень высокая и составляет примерно 2000 гривен. Но после получения результата вы сможете быть уверены в том, что с вашим малышом все хорошо и спокойно будете наслаждаться беременностью.

Кордоцентез — это не очень приятная процедура, которая может иметь некоторые осложнения. Но эффективность её довольно высокая, а результаты почти стопроцентно точные. Проводя её в хорошей клинике, вы сводите все негативные последствия до минимума, но обретаете покой и ясность.

Кордоцентез

К методам дородовой или пренатальной диагностики относится также и кордоцентез. Суть данного метода исследования внутриутробного состояния ребенка заключается в анализе крови, полученной из пуповины плода, поэтому метод считается инвазивным.

Проведение кордоцентеза осуществляют после 20 недель, в России наилучшим сроком исследования пуповинной крови считается 22-25 недель (приказ Минздрава РФ № 457 от 28 декабря 2000 года).

Показания к кордоцентезу

Кордоцентез, как и другие методы пренатальной диагностики проводят только по строгим показаниям и в случаях, когда другое дородовое исследование (амниоцентез, плаценто- или хорионцентез) провести невозможно (срок беременности большой):

• женщина 35 лет и старше;
• неудовлетворительные результаты пренатального скрининга в 1 и 2 триместрах (биохимический анализ крови, УЗ-маркеры хромосомной патологии плода);
• высокая вероятность развития резус-конфликта между материнским и плодовым организмами или в случае наличия гемолитической болезни плода;
• наличие наследственных заболеваний у одного из супругов (гемофилия, талассемия, хронический гранулематоз и другие);
• перенесенные женщиной во время гестации инфекционные заболевания и высокий риск внутриутробной инфекции;
• оценка функционального состояния ребенка внутриутробно (определение кислотно-щелочного баланса, гормонального уровня, показатели крови: тромбоциты и эритроциты, группы крови и прочее);
• необходимость внутривенного переливания крови плоду;
• фетотерапия (введение лекарственных препаратов внутривенно через пуповину).

Противопоказания

Процедура забора пуповинной крови плода не проводится в следующих ситуациях:

• выраженная угроза прерывания беременности;
• наличие кровянистых выделений из половых путей;
• обострение хронических или острые инфекционные заболевания женщины;
• наличие больших узлов миомы в месте предполагаемой пункции;
• нарушения свертываемости крови;
• тяжелое состояние женщины; .

Подготовка и проведение

Перед проведением кордоцентеза женщине назначается обязательное рутинное лабораторное исследование (ОАК, ОАМ, мазок на микрофлору влагалища, кровь на сифилис, гепатиты и ВИЧ) и гинекологический осмотр.

По показаниям могут быть назначены другие анализы. Перед проведением процедуры женщина еще раз проходит УЗИ, на котором уточняется срок гестации, количество плодов, локализация плаценты, предлежание и положение плода/плодов, анатомические особенности матки и придатков, объем амниотической жидкости.

В день выполнения манипуляции женщина подписывает письменное согласие на кордоцентез, в котором указывается риск возможных осложнений.

Техника проведения

Как правило, процедуру проводят без обезболивания, но возможна инфильтрация кожи и подкожно-жирового слоя 0,25% раствором новокаина. Кордоцентез, как впрочем, и другие манипуляции, осуществляют под контролем УЗИ.

Пациентку укладывают на кушетку и освобождают от одежды переднюю брюшную стенку. После обработки раствором антисептика кожи живота врач определяет (по УЗИ) оптимальное место для пункции вены. Это должен быть свободный участок пуповины, расположенный ближе к плаценте. Если плацента локализируется на передней стенке матки, то прокол пуповины проводят трансплацентарно, предварительно выбрав самый тонкий ее участок, который не имеет расширенных межворсинчатых пространств. Осуществляют кордоцентез двумя способами:

Двухигольный.
Сначала пунктирют плодный пузырь иглой более широкого диаметра, и забирают при необходимости амниотическую жидкость (амниоцентез). Затем из иглы вынимается мандрен и в ее просвет вставляется другая игла с меньшим диаметром, при помощи которой пунктируют пуповину и получают кровь в количестве 0,5-1 мл. Затем удаляется сначала узкая игла, а потом широкая. Место прокола повторно обрабатывается антисептиком.

Одноигольный.
Сразу после прокола амниотического пузыря той же самой иглой прокалывают пуповину и производят забор крови.

Вся процедура кордоцентеза составляет 20-40 минут.

Интерпретация результатов и дальнейшая тактика

Результаты исследования пуповинной крови плода будут готовы через 3-10 суток. Кордоцентез в первую очередь проводится для определения кариотипа (хромосомного набора) плода и выявления заболеваний, связанных с хромосомами. Так, диагностируются следующие патологии:

(три хромосомы в 21 паре);
• синдром Эдвардса (три хромосомы в 18 паре);
• синдром Клайнфельтера (47ХХУ или 48ХХХУ) и прочие.

Также кордоцентез позволяет диагностировать тяжелые наследственные заболевания, не связанные со строением и количеством хромосом: мышечная дистрофия Дюшшена, фенилкетонурия, талассемия, муковисцидоз, смешанный иммунодефицит, наследственная врожденная нейтропения (в настоящее время известно около 6000 наследственных заболеваний, диагностировать у плода до рождения можно около 1000) и другие.

Кроме кариотипа плода, исследование пуповинной крови позволяет оценить уровень гематокрита, гемоглобина, тромбоцитов, билирубин, группу крови и резус-фактор плода (для определения тяжести гемолитической болезни плода).

При оценке степени тяжести гемолитической болезни плода высчитывают его гематокритное число, снижение которого на 10-15% говорит о тяжелой степени гемолитической болезни. В норме гематокрит равен 35% до 28 недель, а с 38 недель достигает 44%.

При выявлении тяжелого наследственного заболевания или хромосомной патологии женщине предлагают прервать беременность по медицинским показаниям. В случае ее отказа определяется дальнейшая тактика ведения беременности и подбирается соответствующий (3-го уровня) роддом для родоразрешения.

При выявлении/подтверждения диагноза гемолитической болезни плода проводится лечение, возможно гемотрансфузия крови плоду сразу во время проведения кордоцентеза. В случае подтверждения внутриутробного инфицирования плода назначается антибактериальная и противовоспалительная терапия и решается вопрос о сроках и методах родоразрешения женщины.

Некоторые исследования при беременности

Важно! Все материалы носят справочный характер и ни в коей мере не являются альтернативой очной консультации специалиста.

Этот сайт использует cookie-файлы для идентификации посетителей сайта: Google analytics, Yandex metrika, Google Adsense. Если для вас это неприемлемо, пожалуйста, откройте эту страницу в анонимном режиме.

Инвазивная пренатальная диагностика: почему не нужно ее бояться

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития.

Некоторые женщины после прохождения скринингового исследования сталкиваются с тем, что врач назначает им инвазивную процедуру для исследования кариотипа (хромосомного набора) плода: биопсию ворсин хориона, амниоцентез или кордоцентез, с помощью которых можно достоверно выявить грубые патологии еще до рождения ребенка. Кому показаны эти исследования? Почему не стоит их бояться? Ответим на эти вопросы в нашем материале.

В каких случаях показана инвазивная диагностика?

Инвазивная пренатальная диагностика – это исследование, направленное на анализ числа и структуры хромосом плода, которое проводится во время беременности.

Кариотипирование назначается при повышенном риске хромосомной патологии у плода по результатам первого (10-14 недель), или второго скрининга (18-21 недели) беременных. После третьего скрининга (30-34 недели) инвазивные процедуры не проводятся, потому что возникает высокий риск стимуляции преждевременных родов, кроме того, на сроке более 30 недель даже при обнаружении хромосомной патологии у плода прервать беременность уже невозможно.

Что учитывает генетик при анализе комбинированного скрининга и рекомендации инвазивной процедуры?

• Результаты ультразвукового исследования. Врач ультразвуковой диагностики оценивает анатомию плода в зависимости от срока и выявляет пороки развития.

• Результаты биохимических исследований венозной крови беременной, а именно уровни β-ХГЧ (β хорионический гонадотропин человека), РАРР-А (ассоциированный с беременностью плазменный протеин А), АФП (альфа-фетопротеин) и свободного эстриола, повышение или понижение которых может быть связано с наличием хромосомных аномалий плода.

• Возраст супругов, если женщина старше 35, а мужчина старше 42 лет.

• Семейный и акушерский анамнез, например, повторяющиеся случаи определённой патологии в семье или случаи повторного невынашивания беременности.

Исходя из совокупности этих показателей, генетик рассчитывает риск хромосомной патологии у плода. Если суммарный риск составляет более 1%, принимается решение о проведении инвазивной диагностики. Для этого собирают пренатальный консилиум, в состав которого входят: акушер-гинеколог, генетик, врач-эксперт ультразвуковой диагностики и врач-лабораторный генетик.

Почему инвазивная процедура выполняется исключительно по показаниям?

Материалом для исследования кариотипа плода могут являться: ворсины хориона, околоплодные воды и пуповинная кровь. Инвазивная процедура направлена на получение биологического материала путем прокола передней брюшной стенки беременной под контролем УЗИ, что связано с риском развития осложнений (до 4%) и прерывания беременности (до 1%), поэтому если суммарный риск по хромосомным аномалиям у плода не превышает 1-2%, процедура не показана.

Осложнения инвазивных процедур, которые с малой вероятностью могут повлиять на плод:

• отслойка плодных оболочек при биопсии ворсин хориона (< 1%);

• излитие околоплодных вод при амниоцентезе (< 1%);

• образование гематомы пуповины, при нарушениях свертываемости крови при кордоцентезе (< 1%);

• инфицирование из-за нарушений стерильности при проведении процедур (< 1%).

Во избежание осложнений женщине показана сохраняющая терапия в течение семи дней до процедуры и одного дня после с проведением контрольного УЗИ. Если у женщины отрицательный резус-фактор, а у ребенка – положительный, после исследования вводится антирезусный иммуноглобулин для профилактики выкидыша.

Таким образом, совокупный риск развития осложнений любой инвазивной процедуры не превышает 3%. А с учетом профессионализма врача, технического оснащения клиники, выбранного метода исследования, состояния здоровья пациентки, соблюдения всех норм и правил, риск угрозы выкидыша сводится к 2%. Этот показатель не выше, чем у остальных беременных, а получаемый результат чрезвычайно важен для прогноза здоровья будущего ребенка, ведь эти методы диагностики являются наиболее точными.

Противопоказаниями к инвазивной пренатальной диагностике могут быть:

• наличие инфекций у матери (ВИЧ, гепатит), которые могут передаться плоду во время процедуры;

• нарушения свертываемости крови;

• срок более 23 недель.

Как подготовиться к инвазивной процедуре?

Врач назначит стандартные обследования:

• общий анализ крови и мочи;

• анализ группы крови и резус-фактора;

• исследование на ВИЧ, гепатиты, сифилис;

• осмотр гинеколога с забором мазков на влагалищную флору.

Длительность всей процедуры составляет около двадцати минут, а прокол передней брюшной стенки производится примерно за минуту.

В сроке 10 – 14 недель показана биопсия ворсин хориона. Биопсию проводят специальным вакуумным шприцом, в который попадают отделяющиеся ворсины. Достаточно нескольких ворсин. С 15 недели хорион преобразуется в плаценту, и биопсия ворсин становится невозможной.

Ворсины обрабатывают гипотоническим раствором и раствором, останавливающим деление клеток в стадии метафазы. Далее подготовленные ворсины помещают на предметное стекло и разделяют пинцетом в смеси фиксатора, для того чтобы хромосомы в виде метафазных пластин вышли из клеток и остались на стекле. Полученные препараты окрашивают и анализируют.

+ Ворсины хориона не требуется культивировать, поэтому результат исследования будет готов в течение недели после забора материала.

+ Исследование проводится на ранних сроках, поэтому есть возможность безопасно прервать беременность в случае обнаружения хромосомной патологии.

– Качество хромосомного материала, полученного из ворсин хориона ниже, чем полученного из амниоцитов или пуповинной крови, а количество метафазных пластин в биопсийном материале часто меньше 11, поэтому метод менее точный. Он позволяет выявить только количественные и грубые хромосомные аномалии, а также не исключает вариант плацентарного мозаицизма (ткань хориона может иметь набор хромосом, отличный от хромосом плода).

Амниоцентез проводят на 15 – 20 неделе. Во время этой процедуры прокалывают плодный пузырь и извлекают 20–50 мл амниотической жидкости, в которой присутствуют клетки плода.

Из полученной жидкости выделяют амниотические клетки, помещают их в специальную среду и культивируют в CO2-инкубаторе. Далее проводят гипотоническую обработку и фиксацию клеток. Препараты готовят путем раскапывания суспензии метафазных пластин и клеток на стекло с последующей окраской и изучением хромосом.

+ Этот метод менее травматичен, чем кордоцентез, поэтому связан с минимальным риском осложнений.

– Из-за длительной и сложной подготовки хромосомных препаратов из амниоцитов это исследование проводится не в каждой лаборатории, результат будет готов через 2 недели после забора материала.

Кордоцентез проводят по результатам второго скрининга на 20 – 23 неделе, когда пуповина достаточно развита и забор кордовой крови плода становится возможным. Для исследования достаточно 1 мл крови.

При выполнении кордоцентеза пуповинная кровь может смешаться с материнской, а для точного анализа нужна именно кровь плода, поэтому после забора проводится тест на наличие гемоглобина А, который содержится только в крови взрослого человека.

В лаборатории из кордовой крови выделяют лимфоциты и помещают в питательную среду. Следующие этапы, как и в вышеописанных методах, включают гипотоническую обработку, фиксацию, приготовление и окраску препаратов и их анализ под микроскопом.

+ Лимфоциты крови – это зрелые клетки, которые сохраняют высокую митотичскую активность, поэтому качество и разрешение хромосомных препаратов, полученных из лимфоцитов выше, чем из амниоцитов или ворсин хориона, что позволяет выявить более мелкие структурные перестройки хромосом.

– Риск осложнения после кордоцентеза выше, так как он проводится на более поздних сроках и является более травматичным.

– Результат выдается в течение двух недель, это является минусом с учетом срока забора материала. В случае обнаружения хромосомной патологии у плода возможно проведение искусственных родов до 30 недели беременности.

Чего ждать от результатов инвазивного исследования?

По результатам исследования кариотипа плода обязательно необходима консультация генетика и гинеколога для обсуждения дальнейшей тактики ведения беременности.

Исследования кариотипа позволяют выявить только численные и грубые хромосомные перестройки, но с абсолютной точностью. Примерно у 10% беременных из группы риска, которым была проведена инвазивная процедура, подтверждаются хромосомные аномалии, заподозренные во время скрининга, что является показанием к прерыванию.

Конечно, на сегодняшний день, существуют и другие – более точные и менее опасные методы пренатальной диагностики, которые постепенно вытесняют описанные нами. Но пока мы не можем от них отказаться, потому что современные методы являются дорогостоящими и применяются не в каждой лаборатории.

Инвазивная пренатальная диагностика широко применяется с 80-х годов прошлого века, что позволило улучшить профилактику и выявляемость хромосомных патологий на 50%. Сегодня это эффективная, бесплатная, доступная всем беременным, при наличии показаний, диагностическая методика выявления хромосомных аномалий. Скрининг является лишь предварительным этапом диагностики состояния плода, и если результат неинвазивных тестов вызывает у врачей вопросы, а женщина входит в группу риска, показана инвазивная диагностика – подтверждающий метод, который позволяет внутриутробно выявить хромосомные патологии с минимальным риском для здоровья матери и ребенка.

Проведение кордоцентеза

Выполнение кордоцентеза в крупнейшей гинекологической клинике Москвы по низким ценам!

Кордоцентез – это хирургическая операция по взятию крови из пуповины плода, выполняемая во время беременности и необходимая для своевременного выявления врожденных аномалий развития, наследственной патологии и гемолитической болезни при наличии резус-конфликта. Методика относится к инвазивным вариантам пренатальной диагностики, проводится по показаниям в определенные сроки беременности (оптимально в 22-24 недели) и предполагает получение результатов, которые помогут решить множество проблем осложненного протекания беременности. Процедура проводится в специализированных медицинских центрах и клиниках, имеющих специальное техническое оснащение и опытных специалистов. Важный фактор профилактики осложнений после процедуры – строгий учет показаний и противопоказаний, выполнение врачебных рекомендаций на подготовительном этапе и после операции.

Показания к кордоцентезу

Кровь плода при беременности можно получить следующими способами:

• из сосудов пуповины (кордоцентез);
• при пунктировании внутрипеченочной части вены пуповины (гепатоцентез);
• из сердца малыша (кардиоцентез).

Самый безопасный вариант – трансабдоминальная пункция пуповинных сосудов. Показаниями для этой процедуры являются:

• диагностика наследственной патологии плода;
• точное определение кариотипа малыша для исключения болезней, сцепленных с полом;
• выявление обменно-эндокринной патологии;
• диагностика иммунодефицитных и аутоиммунных нарушений;
• определение порока развития у плода при 3D ультразвуковом сканировании;
• подозрение на хромосомную патологию, обнаруженную на любом этапе пренатального обследования;
• наличие генетической аномалии у одного из будущих родителей;
• осложнения беременности (резус-конфликт, многоводие или маловодие, гестоз, гипотрофия и задержка роста плода);
• диагностика внутриутробного инфицирования.

Большое значение кордоцентез имеет на фоне гемолитической анемии у малыша, развивающейся при тяжелом Rh-конфликте. Метод позволяет не только выявить выраженность анемизации, но и провести эффективные лечебные мероприятия.

3 причины обратиться
в «Центр гинекологии, онкологии, репродуктивной и эстетической медицины»

Самая крупная и современная клиника гинекологии в Москве

Новейшие технологии и оборудование!

Специалисты, которым доверяют тысячи благодарных клиентов!

Противопоказания

Категорически недопустимо проведение кордоцентеза на фоне следующих состояний:

• острые инфекционные заболевания любой локализации;
• наличие симптомов самопроизвольного прерывания беременности;
• большие по размерам опухоли матки и яичников.

Врач в каждой конкретной ситуации подходит индивидуально к выбору диагностического исследования: от кордоцентеза следует отказаться, когда риск осложнений для будущей мамы и малыша значительно превышает вероятность выявления аномалий развития. При невозможности проведения инвазивного исследования специалист предложит другие виды пренатальной диагностики.

Возможности кордоцентеза

Получение клеток крови плода при проведении трансабдоминального кордоцентеза позволяет:

• получить хромосомный набор (кариотип) малыша;
• выявить наследственные и хромосомные аномалии;
• обнаружить врожденные пороки, которые не выявляются при ультразвуковом сканировании;
• диагностировать внутриутробное инфицирование;
• оценить тяжесть гемолитической анемии на фоне резус-конфликта;
• предположить причинные факторы развития тяжелых форм гестоза, гипотрофии и задержки роста плода.

Ценная диагностическая информация поможет врачу вместе с семейной парой принять решение о целесообразности сохранения беременности, необходимости проведения специфического лечения, варианте родоразрешения и возможности послеродовой коррекции здоровья малыша.

Подготовка к операции

Кордоцентез можно проводить с 17 недели беременности, но лучше, безопаснее и информативнее использовать методику на 22-24 неделе вынашивания плода. Беременной женщине до проведения процедуры необходимо провести следующие исследования:

• общеклинические анализы крови и мочи;
• мазки из цервикального канала и влагалища на инфекции;
• анализы венозной крови на опасные инфекции (RW, ВИЧ, гепатиты B и C).
• ЭКГ с заключением терапевта;
• 3D УЗИ с точным описанием плаценты и места выхода пуповины.

При необходимости и по показаниям до проведения процедуры кордоцентеза врач назначить профилактическое лечение для сохранения беременности. Важнейший подготовительный этап перед процедурой – пренатальное консультирование с подробным объяснением семейной паре возможных рисков и последствий отказа от кордоцентеза.

Методика операции

Методика забора пуповинной крови плода включает следующие этапы:

• предварительное УЗ исследование;
• обработка поверхности живота беременной женщины антисептическим раствором;
• местная анестезия;
• проведение стандартной процедуры амниоцентеза без забора околоплодных вод;
• проведение пункции пуповины под контролем ультразвукового сканирования;
• взятие 3-5 мл крови плода;
• извлечение иглы с последующей обработкой места укола спиртовым раствором.

Возможна неудачная попытка кордоцентеза, обусловленная следующими причинами:

• сложности при ультразвуковой визуализации места отхождения пуповины от плаценты;
• избыточная жировая прослойка в области передней брюшной стенки у беременной женщины;
• чрезмерная внутриутробная активность малыша;
• выраженная недостаточность или избыток околоплодных вод.

После завершения процедуры необходимо продолжить наблюдение за состоянием женщины и ребенка в условиях стационара.

Лечебный кордоцентез

Основным методом лечения тяжелых форм гемолитической болезни плода при Rh-конфликте является внутриматочная трансфузия донорской крови. С этой целью используется метод кордоцентеза: через пуповину под постоянным УЗИ контролем можно выполнить переливание крови, которое сохранит жизнь ребенку. Внутриутробные трансфузии можно выполнять неоднократно до 34 недель беременности, когда плод становится жизнеспособным и можно выполнить досрочное родоразрешение.

Послеоперационный период

Как и после амниоцентеза, после кордоцентеза надо строго соблюдать рекомендации специалиста:

• в ближайшие 2-3 часа потребуется врачебное наблюдение, и в течение 24-48 часов – медицинское;
• 3D УЗИ следует выполнить через 2-3 часа после процедуры;
• лекарственная терапия нужна для предотвращения осложнений и сохранения беременности;
• первые дни после кордоцентеза надо минимизировать физическую нагрузку, отказаться от длительных прогулок и тяжелой работы.

При соблюдении всех правил и неукоснительном выполнении советов врача риск осложнений после процедуры забора пуповинной крови плода минимален.

Осложнения процедуры

К наиболее опасным для будущей мамы и малыша осложнениям кордоцентеза относятся следующие состояния:

• внутриутробное инфицирование плода;
• задержка роста малыша;
• пуповинное кровотечение в амниотическую полость;
• формирование гематомы в пуповине;
• преждевременный разрыв плодных оболочек с излитием вод;
• преждевременное прерывание беременности;
• внутриутробная гибель ребенка, которая встречается в 0,5-2% случаев.

Выполнение кордоцентеза в специализированной Клинике, имеющей современное оборудование и опытных высококвалифицированных специалистов, является гарантией минимального риска осложнений.

Результаты исследования

Клиническое, биохимическое и медико-генетическое исследование внутриутробно взятой крови плода поможет в диагностике следующей патологии:

• врожденные аномалии ЦНС;
• хромосомные болезни (болезнь Дауна, Эдвардса, Патау);
• наследственные болезни, связанные с полом плода;
• обменно-эндокринные болезни с неблагоприятным прогнозом для жизни ребенка;
• резус-конфликт с развитием тяжелых форм гемолитической болезни плода.

Альтернативные пренатальные исследования

Диагностический кордоцентез оптимально делать в сроке 20-24 недели. До этого по показаниям можно и нужно использовать следующие методы пренатальной диагностики, помогающей предотвратить рождение больного ребенка:

• ДОТ-тест;
• биопсия хориона;
• амниоцентез;
• плацентоцентез;
• биопсия кожи плода.

Основная цель любых инвазивных методов исследования внутриутробного состояния плода – своевременное выявление врожденных аномалий и пороков развития. Здоровый малыш – это радость для родителей, поэтому следует задолго до родов сделать все возможное для обретения семейного счастья.

Руководитель Центра гинекологии, онкологии, репродуктивной и эстетической медицины, д.м.н., зав. отделением лазерных методов лечения

• Жуманова Екатерина Николаевна имеет сертификаты врача акушера-гинеколога, врача функциональной диагностики, врача ультразвуковой диагностики, сертификат специалиста в области лазерной медицины и интимной контурной пластики.
• Под руководством Екатерины Николаевны отделение лазерной гинекологии осуществляет около 3000 операций в год. Автор более 50 печатных работ, в том числе методических рекомендаций для врачей.

Важнейшими элементами эффективной пренатальной диагностики являются хирургические методики взятия и исследования плодовых тканей.

Для женщины в любом возрасте крайне неприятной проблемой станет опущение стенок влагалища и выпадение матки.

Нейромодуляция, обеспечивающая прекрасный терапевтический эффект в лечении недержания мочи, активно используется специалистами нашей клиники.

Амниоцентез – это операция по забору околоплодной жидкости из матки для проведения специальных генетических и биохимических исследований.

Современные медицинские технологии позволяют обрести семейное счастье бесплодным парам, длительно и безуспешно пытающихся зачать малыша естественным образом.

Активное использование оптических приборов в медицине существенно улучшило диагностику и лечение многих болезней.

Увеличение шейки матки или ее гипертрофия встречается примерно у 20% женщин. На начальных стадиях проблема характеризуется лишь увеличением органа, оставаясь незамеченной для женщины….

Мы созвонимся с Вами в кратчайшие сроки, чтобы проконсультировать по имеющимся вопросам. Гарантируем 100% анонимность

Решаться или нет на амнио- или кордоцентез?

Акушер-гинеколог направил вас к генетику, а там предложили сделать хорионбипсию, плаценто-, амнио- или кордоцентез. Теперь в смятении, не знаете, что думать и что теперь делать?

Через такое проходят многие женщины. Наверное, у вас повышенный риск по результатам скрининга, или вам больше 35 лет, или при УЗИ плода выявлены маркеры, сопутствующие генетическим или другим нарушениям у плода.

Для врачей это всего лишь плод, а для вас это ваш ребенок, уже любимый и очень желанный. И вдруг говорят, что необходимо сделать серьезную дородовую процедуру. Такие страшные слова… Что за ними скрывается?

Хорионбиопсия, плаценто-, амнио- и кордоцентез

Это инвазивные диагностические процедуры, которые проводятся с целью исключения хромосомных болезней у плода (синдрома Дауна, Эдвардса, Патау и других), а если простыми словами, то прокол живота и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка.

• Биопсию хориона производят на сроке 10,5–12 недель (в этом его преимущество); обследуемый при этом материал — клетки хориона, из которых будет формироваться плацента. Риск осложнений при этом 1–1,5 %. Очень быстрое получение результата — всего через 2–3 дня.

• Плацентоцентез — это получение клеток плаценты. Срок — 14–16,5 недель. Риск осложнений при этом 1–2 %. Также быстрое получение ответа, тоже всего 2–3 дня.

• Амниоцентез — взятие на исследование околоплодных вод с клетками плода. Срок проведения этой процедуры — 16,5–20,5 недели. Риск осложнений всего 0,5–1 % — это самый безопасный вид инвазивной диагностики плода. Результат, правда, приходится ждать дольше всего — 2–3 недели.

• Кордоцентез — забор пуповинной крови. Это самая поздняя из инвазивных диагностик: ее проводят на сроке 21–24 недели. Риск 1–2 %. Получение результата в течение недели.

Процедуры эти практически безболезненные. Все они проводятся в условиях дневного стационара. При этом делают местный обезболивающий укол, опытный врач УЗИ водит по животу датчиком ультразвукового аппарата, находит удобное и безопасное место, осторожно прокалывает там живот и берет необходимый для исследования материал. Вот и все. Можно немного отдохнуть и идти домой. Вся процедура занимает от силы десять минут. Вкупе с необходимыми предманипуляционными обследованиями и наблюдением за состоянием женщины после процедуры — 2–3 часа.

Через определенное время вам на руки дадут официальный документ с кариотипом, то есть хромосомным набором малыша (приятным бонусом будет точное определение его пола): 46, XY — нормальный мужской кариотип (поздравляем, у вас будет мальчик!); 46, XX — нормальный женский кариотип (ура, у вас будет девочка!).

” Десять минут под датчиком УЗИ — и вся дальнейшая беременность со спокойными нервами, позитивными мыслями, без сожалений о том, что могла бы узнать, но не решилась…

Без чувства вины перед ребенком за свои черные мысли, которые волей-неволей, но при реальном риске генетических нарушений появляются в голове с приближением родов…

Без жестоких вопросов, которые могут одолевать будущую маму. Кто родится на свет? Нормальный ли ребенок? А вдруг у него действительно какое-то генетическое нарушение и он всю свою жизнь будет инвалидом?

Сможем ли мы принять его и растить с такой же любовью и заботой? Будет ли он узнавать нас? Не сделаем ли мы своих близких заложниками нашего решения? Можем ли мы рассчитывать на помощь государства, обеспечить ему достойное лечение, социальную адаптацию? Пойдет ли он в садик или школу? Как к нему будут относиться другие дети? Не будет он одинок и неприкаян в жизни? Выдержим ли мы это испытание? Что с ним будет, когда мы умрем, сможет ли он быть самодостаточным?

Говорят, «даунята» ласковые, добрые, чуткие, безобидные, отзывчивые. Многие из них очень талантливы, эмоциональны, артистичны и даже в состоянии получить профессию и самостоятельный заработок. Это тонко чувствующие натуры со своеобразным чувством юмора, которые могут интегрироваться в обществе. Среди них многие хорошо рисуют или музицируют, играют в театре. Даже осваивают компьютер! Их называют солнечными детками. Если с ними заниматься и дарить им любовь. Много заниматься и дарить много любви.

Но я — какая я мать, если у меня появляются сомнения? Достойна ли я вообще иметь детей, если колеблюсь?

А потом снова накрывает всеобъемлющая любовь к своему малышу, какой бы он ни был. И решение принять его любым, несмотря ни на что и ни на кого. И снова, уже на родильном столе: «Мой ребенок, что с ним? С ним все в порядке?» — «В каком смысле, женщина?» — «Ну… У него все хорошо?» И стыд, что вообще спрашиваешь об этом, что не знаешь, чего от себя ожидать. Увы, такое встречается не так редко, как нам всем хотелось бы.

Если вы настроены решительно и бесповоротно и примете вашего малыша любым, то зачем тогда идти на амнио- и кордоцентез? Ведь его результат все равно ни на что не повлияет. А если слова врача-гинеколога и генетика вывели вас из равновесия, вы находитесь в панике и не можете контролировать свои чувства и мысли, то в таком случае лучше согласиться и пройти через эту процедуру.

“ Да, есть небольшой риск выкидыша после инвазивных процедур, но если вы будете соблюдать простейшие меры предосторожности после процедуры, а именно – покой, отсутствие физических нагрузок (в том числе сексуальных контактов) хотя бы первую неделю после процедуры, то все будет хорошо и скоро вы забудете о своих страхах и со спокойной совестью и чистыми радостными мыслями будете ждать встречи с вашим малышом.

Увы, бывают — хоть и не часто, но все-таки бывают — случаи, когда в результате этой процедуры у ребенка определяют хромосомные отклонения. В таком случае вы будете точно проинформированы, у вас будет время все взвесить: ваши силы, возможности, желания, реалии жизни, — чтобы решить, что же делать при таком раскладе. Если вы примете эту ситуацию и этого — вашего! — ребенка, то для вас его рождение и сопутствующие трудности не будут неожиданностью. Вы подготовитесь и морально, и физически, и материально, перестроите свою жизнь так, чтобы ваш ребенок имел возможность развиваться, стать насколько это возможно полноценным, счастливым, адаптированным к обществу человеком. Вы настроитесь на то, чтобы сделать все, чтобы окружающие говорили: «Какой чудесный у вас ребенок!».

Что гуманнее: давать такому ребенку жизнь или нет, — решать вам. Ведь вы и только вы будете растить его, воспитывать. Вы будете нести за него ответственность, и вы будете любить его. Все в ваших руках.

Автор: Светлана Фомина

Эксперт: Татьяна Вячеславовна Паренькова,

кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Делала амниоцинтез в 2020 году в Научном центре акушерства и гинекологии им. Кулакова г. Москва. Первый скрининг риск низкий. УЗИ норма. На втором УЗИ обнаружили задержку роста. Генетик отправила на амниоцинтез, запугав меня. В роду ни у кого не было отклонений с детьми. На процедуре, хотела встать и убежать, т.к. врачи были молодые, между собой спорили и не могли определиться, куда сделать прокол. Что я пережила. просто ужас. Совершив прокол все таки, сразу заболела поясница, дали свечи с папаверином. Я поехала в палату. Пришел доктор, послушал сердцебиение, оно было. Но к вечеру шевелений уже не было. Через три дня сделали УЗИ, ребенок умер. Вызывали роды. Ребенок родился маленького размера, не соответствовал сроку беременности. В 24 недели вес был 440. Хромосомных аномалий не выявлено. Каждому решать самому.

Высокий риск хромосомных анамалий у плода, у кого нибудь было. Отправили к генетику, через 3 дня пойду. Расскажите пожалуйста.

Скрининг второй, риск 1:50
Пришёл второй анализ, риск трисомия 18 1:50 ( синдром Эдвардса) шок, слёзы, весь мир рухнул в одночасье.
По 1 скринингу было все хорошо- по УЗИ и по крови ( риск был – трисомия 21- 1:1460 ; трисомия 18 1:472; трисомия 13- 1:123) генетик сказал что ни чего страшного, укладываюсь в средне популяционные риски, я и успокоилась
Сдала 2 скрининг крови почти в 19 недель , и пришёл такой ужас

сейчас 20 недель,УЗИ снова все хорошо, к генетику 24.02. Все прочитала, может быть поломка- а по УЗИ нет видимых изменений ( могут появляться позже) сейчас по УЗИ – тоже нет ни каких отклонений

Страшно, ребёнок шевелится уже. прокол решила не делать, сделаю платно НИПТ

Как будет дальше, посмотрим

Очень странно- на 1 скрининге риск выше был по 13 хромосоме, по 2 скринингу- по 18 хромосоме

девочки, может у кого было подобное, или знает случаи- буду рада любой информации

Дорогие девочки,будущие мамочки!Как я сейчас понимаю ваши страхи и переживания.Я живу в городе Омске,мне 40 лет.У меня будет третий сынок,так сказали мне после УЗи и после плацентоцентеза.Третья моя беременность самая переживательная,с двумя первыми детками было всё спокойно или небыло ваех этих процедур или я мало чего понимала,ходила и наслождалась своим положением.Теперь прошло 11 лет и вот я жду третьего сына.Сначала я ждала с нетерпением свои две полоски,потом боялась чтобы малыш не замер,был такой опыт и нитак давно.И вот наступило время скрининга на сроке 12недель и 5 дней.Узи было хорошим,я радостная,убежала домой после сдачи крови.И вот через пару дней мге позвонила медсестра из женской консультации и сказала что анализ крови очень плохой.Гормоны все занижены,есть риск родить ребёнка с сидромом Эдвардса (риск 1:14)оооочень высокий риск(((((и синдром Патау (здесь риск не помню)но тоже печально.И вот начались мои страдания,переживания и слёзы.Я не из тех женщин которые готова родить любого рёбёнка(((тем более с таким тяжёлым синдромом.Следующий шаг посещение генетика,мне был предложен плацентоцентез и я согласилась.Сразу на назначенный день на процедуру не попала,был плохой анализ мочи.Уролог меня не допустил.Пришлось пересдавать и вот через три дня я снова в больнице.На процедуре было нас трое.Женщина 37 лет на амнио(у неё к сожалению всё плохо)на процедуре второй раз и есть у ребёночка синдром Дауна(((.девушка 23 лет на плацентоцентез(на узи тяжелейший порок сердца)и я. Было ооочень страшно, от незнания скорее.Процедуру перенесла очень хорошо,на иглу не смотрела,боли не почувствовала,никакого отсасывания шприцом матеорила не почуствовала.Расслабилась и доверилась врачам.Не волнуйтесь мамочки,не бойтесь,надо значит надо.(для мамочек
г.Омска,плацетоцетез мне сделали в обл.больнице на у.Берёзовая)Замечательная с опытом доктор. Ещё процедуру могли отложить,потому что плацента расположена по задней стенке матки доступ затруднён.Но спасибо опытному доктору!Всё закончилось быстро,теперь томительные ожидания три рабочих дня.Процедуру сделали во вторник в пятницу утром я дрожала от страха у кабинета генетика.Боялась заходить,ро опчть же надо. зашла . и вот доктор говорит у вас отличный результат,у вас здоровый мальчик)))я разрыдалась в кабинете,и я понимаю это прото срыв.Ну вот деаочки,всё хорошо.После процедуры нахожусь в больнуе под наблюдением,у нас всё хорошо,малышу 16 недель,можно спокойно носить и готовиться.Моя история для тех мамочек,которые тоже через это идут,которые очень бояться и переживают и для тех чьи риски очень высокие.Здоровья,вам мамочки,и чудесных здоровых малышей!

Девочки, подскажите пож-та, никто не делал амнио в ЦНМТ у Безбородова Д.П.? Интересуют отзывы, как все прошло. Макогон там больше не принимает, а вот о Безбородове отзывов совсем нет.

Прошла процедуру биопсии ворсин хориона (такой же прокол, как и при амниоцентезе) и решила написать отзыв, так как в ожидании процедуры начиталась отзывов и ужасно боялась. В основном, отзывы были о том, что это неприятно, но терпимо. Но вот пара отзывов, что это было больно превратили ожидание в нервотрепку.

В палате нас было четверо, все очень боялись. Начали вызывать по одной, первая и вторая девочки вернулись с улыбкой и сказали, что не больно, девочкам делали амниоцентез. Я страшно боюсь боли и вспоминая те пару негативных отзывов, меня просто трясло, девочкам я не поверила, у всех разный порог боли. Врач, видя моё состояние, сказал, что не будет делать, но я взяла себя в руки и легла на кушетку. Это НЕ БОЛЬНО. Это неприятно, но не из-за боли, а из-за осознания что что-то внутри делают. На иглу я не смотрела, но мне казалось, что вошло пол метра, почувствовала себя шашлыком. Игла протыкала какие-то препятствия, но там, видимо, нет нервных окончаний, поэтому совсем никакой боли. Нужно просто потерпеть обычный укол через кожу. Лежали в палате два часа, потом узи. Дома мне показалось, что подтекали воды, никто об этом не предупредил, поэтому испугалась и лежала ещё два дня, всё обошлось.

Подскажите, пожалуйста, Макогон сейчас только в Авиценне принимает?
Собираюсь к нему на амниоцентез из другого города (у нас не делают эту процедуру).
И процедуру, и анализ делают в Авиценне? Или нужно будет везти материал на анализ в другую лабораторию?

Всем здравствуйте. Поделюсь своей историей. Это была моя вторая беременность. Тест показ 2 полоски на 14 февраля. Мы так с мужем были счастливы. Первая беременность была очень тяжёлая и два раза чуть не потеряла свою дочь. К моему удивлению вторая беременность протекала отлично. Я не боялась носить свою дочку (1,6 года) на руках. Была бодрой и веселой. Ничего меня не беспокоило. УЗИ были прекрасные и первый скрининг тоже, но когда я получила второй, то моя гинеколог сказала, что не все хорошо. Было повышен ХГЧ до 4,5 мом и она направила меня к генетику. Попала я в Геном где мне сказали, что возможны патологии и посоветовали делать амниоцинтез. Я ждала мальчика. согласилась я на прокол, только потому, что обзвонила множество врачей и все сказали ДЕЛАЙ, ведь доктор хороший и никто не видел последствий после прокола. В день этого анализа я нервничала и понимала, что может не стоит и надо уйти и просто рожать. Но за мной зашла медсестра и повисла на прокол. Было так больно . Но самое страшное началось потом. Во-первых, меня не предупредили о том, что кроме вод будут брать и плаценту. Во-вторых, про последствия мне встал уже начал рассказывать после прокола. В этой же клинике перед тем, как отпустить пациенток делают УЗИ. И тут начался мой кошмар в котором я продолжаю жить вот уже 5 месяцев. После прокола началось замедление сердцебиения ребёнка и через три часа оно полностью остановилось. Я не описываю всех подробностей, вы уж извините. Когда шла на амниоцинтез, то боялась плохих результатов, но когда умер мой ребёнок, боялась получить хорошие. Когда результаты были готовы начался второй кошмар, ведь там не было четкого диагноза, а просто мазоицизм и непонятная дополнительная хромосома. По гистологии и вскрытию ребёнок был здоров, не совсем хорошая плацента, но не настолько, чтобы не доносить ребёнка. Я обошла кучу генетиков и цитогинетиков и все говорили по этому анализу разное. Одни, что ребёнок был болен, другие, что здоров, в третье говорили, что он бы все равно замер и т.д. Нет единого мнения. Я так и не знаю, что было бы, если бы я не пошла на этот анализ. ДЕВОЧКИ, если вы не собираетесь делать аборт и примите ребёнка любым, то не идите на этот анализ ! Моя боль за 5 месяцев не утихла. и это на всю жизнь !

Коледа , мои соболезнования. Пусть у вас хватит сил справится с этим горем. Поддержки близких Вам, а маленькому ангелу мягких облаков. Очень жаль.

К сожалению, позавчера узнали, что мальчик наш умер на сроке еще 19 недель.
Нахожусь в больнице, жду схватки. рыдаю, голова ничего не соображает. склоняюсь к тому, что это последствия амниоцентеза, хотя врачи говорят , что наврятли это причина.