Боковой амиотрофический склероз : что это за болезнь, симптомы, лечение, прогноз

Что такое БАС

Боковой амиотрофический склероз — самая распространенная форма болезни двигательного нейрона, которая является нейродегенеративным заболеванием, поражающим двигательные нейроны в головном и спинном мозге

Боковой амиотрофический склероз

«Все началось 9 лет назад. Я занимался скалолазанием. Однажды во время очередной поездки в горы мои руки и ноги вдруг начало сводить судорогой во время подъема. Это случилось несколько раз. Первая мысль была о том, что со мной что-то серьезное, однако я тут же посмеялся над собой в душе. Я решил, что такие мысли — это паранойя, мне ведь всего 40 лет!»

Боковой (латеральный) амиотрофический склероз (БАС) является наиболее часто встречающимся видом болезни двигательного нейрона (БДН). В мире заболевание также известно как болезнь Лу Герига, болезнь моторных нейронов, мотонейронная болезнь или болезнь Шарко.

Именно француз Жан-Мартен Шарко впервые описал БАС в 1869 году, но широко известным заболевание стало после того, как в 1939 году этот диагноз был поставлен выдающемуся американскому бейсболисту Лу Геригу. В свое время БАС также болели композитор Дмитрий Шостакович, певец и композитор Владимир Мигуля, китайский диктатор Мао Цзэдун. Самым известным человеком с БАС был английский физик Стивен Хокинг, который прожил с данным заболеванием 50 лет и считается рекордсменом по продолжительности жизни с БАС.

Что такое болезнь двигательного нейрона

Болезнь двигательного нейрона (БДН) — это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, которое поражает двигательные нейроны в головном и спинном мозге. Постепенная гибель клеток нервной системы приводит к неуклонно нарастающей мышечной слабости, охватывающей все группы мышц.

Двигательные нейроны

Нейроны головного мозга, которые отвечают за движения (верхние двигательные нейроны), находятся в коре полушарий. Их отростки (аксоны) спускаются в спинной мозг, где происходит контакт с нейроном спинного мозга. Этот контакт называется синапс. В области синапса нейрон головного мозга выделяет из своего отростка химическое вещество (медиатор), которое передает сигнал нейрону спинного мозга.

Нейроны спинного мозга (нижние двигательные нейроны) располагаются в нижних отделах головного мозга (бульбарный отдел), а также шейном, грудном или поясничном отделах спинного мозга в зависимости от того, к каким мышцам они направляют свои сигналы. Эти сигналы по отросткам нейронов спинного мозга (аксонам) доходят до мышц и управляют их сокращениями. Нейроны бульбарного отдела отвечают за сокращение мышц, связанных с речью, жеванием и глотанием; шейного отдела — за сокращение диафрагмы, движения рук; грудного отдела — за движения туловища; поясничного отдела — за движения ног.

Проявления поражения двигательных нейронов

• При поражении нейронов спинного мозга нарастает мышечная слабость, мышцы худеют (атрофия), в них появляются непроизвольные подергивания (фасцикуляции). Фасцикуляции не просто ощущаются как подергивания, их также можно увидеть. Это похоже на подкожное трепетание мышц.
• Если затронуты нейроны головного мозга, мышцы становятся слабыми, но при этом появляется скованность (спастичность), то есть повышается тонус мышц, их становится трудно расслабить.
• При поражении одновременно нейронов головного и спинного мозга эти признаки могут встречаться в разных сочетаниях. То есть мышечная слабость может сопровождаться как фасцикуляциями и похудением мышц, так и скованностью.
• Смотря какие отделы головного и спинного мозга оказываются пораженными, данные признаки могут появляться в мышцах, ответственных за движения рук, ног, дыхание или глотание.

Разные виды болезни двигательного нейрона

В зависимости от выраженности повреждения нейронов головного и спинного мозга выделяют несколько вариантов БДН. Конечно, большинство проявлений совпадает, потому что между этими видами недуга много общего, но по мере развития заболевания разница становится заметнее.

Здесь мы будем говорить об ожидаемой продолжительности жизни, поэтому, возможно, вы не захотите читать дальше.

Боковой амиотрофический склероз (БАС)

Это самая распространенная форма заболевания, когда в патологический процесс вовлечены двигательные нейроны и головного, и спинного мозга.

БАС характеризуется слабостью и чувством сильной усталости в конечностях. Некоторые люди отмечают слабость в ногах при ходьбе и настолько сильную слабость в руках, что не могут удержать вещи и роняют их. Средняя продолжительность жизни — от двух до пяти лет с момента появления симптомов.

Прогрессирующий бульбарный паралич (ПБП)

Термин используется в основном в зарубежной литературе. Основное отличие ПБП от других видов болезни двигательного нейрона — быстро нарастающие нарушения речи и глотания. Продолжительность жизни колеблется между шестью месяцами и тремя годами с начала появления симптомов.

Первичный латеральный склероз (ПЛС)

Редкая форма БДН, затрагивающая исключительно двигательные нейроны головного мозга, что выражается преимущественно в виде слабости в ногах, хотя у некоторых больных отмечается неловкость в руках или проблемы с речью. ПЛС не сокращает продолжительность жизни, однако есть вероятность, что на определенном этапе болезни присоединится поражение двигательных нейронов спинного мозга, и в таком случае пациенту будет поставлен диагноз БАС.

Прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА)

Это редкий вид БДН, при котором в основном повреждаются двигательные нейроны спинного мозга. Заболевание в большинстве случаев начинается со слабости или неловкости в руках. Большинство людей живут с этим видом БДН более пяти лет.

Здесь приведены наиболее часто встречающиеся симптомы и характеристики разных видов БДН. Однако необходимо помнить, что при одном и том же виде болезни двигательного нейрона симптомы у разных людей могут проявляться по-разному, прогноз также может отличаться.

В случае с болезнью двигательного нейрона вообще очень сложно говорить о прогнозе. Редко, но бывают случаи, когда люди живут десятки лет. Самый известный в мире человек, который живет с БАС больше 50 лет — профессор Стивен Хокинг. В то же время случается, что кто-то уходит уже через несколько месяцев после начала заболевания. Тем не менее, можно сказать, что средняя продолжительность жизни составляет от двух до пяти лет с момента появления симптомов. Примерно 10% людей с БДН будет жить около 10 лет.

Кто может заболеть

До настоящего времени у науки нет ответов на многие вопросы относительно этого заболевания. Вот что можно точно сказать о БДН:

• Болезнь двигательного нейрона не является инфекционной и не заразна.
• БДН может поразить любого взрослого человека, но большинство людей, которым диагностировали эту болезнь, старше 40 лет, а чаще всего заболевание встречается в возрасте между 50 и 70 годами.
• Мужчины подвергаются данному заболеванию чаще, чем женщины.
• Заболеваемость БДН составляет 2 новых случая болезни на 100 000 населения в год.
• Распространенность БДН составляет приблизительно 5−7 человек на
  100 000 населения.

Один из самых частых вопросов, который задают люди, живущие с БАС, — «Почему болезнь развивается именно у меня? Причина в моем образе жизни, роде моих занятий или во мне есть врожденный дефект?» К сожалению, ответа у современной науки пока нет.

Пусковые механизмы в основе каждого отдельного случая БАС могут быть разными. Существуют наследственные формы, при которых заболевание передается от предков, и тогда основная причина — поломка в определенном гене. Однако в большинстве случаев у больного нет родственников, страдающих данным заболеванием. Ученые полагают, что недуг вызывается множеством факторов, как наследственных, так и средовых, которые по отдельности незначительно увеличивают риск болезни, но вместе могут склонить чашу весов в ее пользу.

Боковой амиотрофический склероз причины, симптомы, методы лечения и профилактики

Боковой амиотрофический склероз или БАС — нейродегенеративное заболевание, поражение двигательного нейрона, которое охватывает нейроны головного и спинного мозга. Заболевание также известно как болезнь Лу Герига, Шарко, болезнь нейронов или мотонейронная болезнь.

При патологии клетки нервной системы гибнут. Если проблема охватывает нейроны спинного мозга, у пациента развивается мышечная слабость, атрофия, непроизвольные подергивания. При гибели нейронов головного мозга мышечный тонус повышается, развивается скованность мышц.

Достоверно причины заболевания неизвестны. Врачи предполагают, что оно обусловлено генетически: пациент наследует от предков ген с определенным сбоем. Пока подтвердить правильность этой гипотезы не удается, БАС считается идиопатической болезнью.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

На начальном этапе болезнь дает о себе знать подкожными мышечными сокращениями, которые сначала локализуются в определенной группе мышц, а в дальнейшем распространяются по всему телу:

• из-за снижения количества сигналов от двигательных нейронов к мышцам последние используются меньше, постепенно теряют мышечную силу и массу;
• из-за ухудшения нервной проводимости развивается мышечное напряжение, появляются спазмы;
• из-за снижения физической функциональности мышц организм вынужден тратить больше энергии на поддержание их активности, что приводит к повышенной утомляемости и слабости, одышке, проблемам с дыханием;
• когда поражёнными оказываются мышцы лица, гортани и ротовой полости, пациенту становится сложно глотать, во рту накапливается чрезмерное количество слюны и развивается неконтролируемое слюнотечение;
• на поздних стадиях болезни происходит атрофия дыхательных мышц, пациенту становится сложно дышать самостоятельно, нуждается в ИВЛ — искусственной вентиляции лёгких;
• у некоторых больных случаются приступы непроизвольного смеха или плача, сильно выражены негативные эмоции — страх, печаль, беспокойство, гнев.

Кроме перечисленных признаков, при БАС пациента беспокоит дискомфорт и болевой синдром. Болезненные ощущения не связаны напрямую с патологией, но развиваются из-за спазмов и напряжения мышц, сдавливания кожи.

Статью проверил

Дата публикации: 24 Марта 2021 года

Дата проверки: 24 Марта 2021 года

Дата обновления: 04 Февраля 2022 года

Содержание статьи

Причины

Предположительно, патология передается генетически — люди наследуют от предков определенный ген. Подтвердить эту гипотезу данными статистики пока не удается, так как у части пациентов нет случаев заболевания в семейном анамнезе. В таких случаях врачи говорят о спорадической, то есть ненаследственной форме болезни моторных нейронов. К предрасполагающим факторам ее развития относятся:

• перенесённые механические травмы и шоковые состояния;
• чрезмерные спортивные нагрузки, например, у профессиональных спортсменов;
• длительный контакт с сельскохозяйственными химикатами, тяжёлыми металлами.

Достоверно известно, что заболевание не заразно, чаще всего поражает людей в возрасте 50-70 лет и чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Разновидности

Врачи называют БАС одной из разновидностей болезни двигательного нейрона. У патологии существует еще три формы, которые похожи между собой и разделяются только условно:

Прогрессирующий бульбарный паралич — разновидность БАС, которую диагностируют у четверти пациентов. Затрагивает нейроны головного и спинного мозга, поражает чаще всего женщин пожилого возраста. На ранних стадиях проявляется невнятной речью и частыми поперхиваниями при глотании. Сокращает продолжительность жизни до 6-18 месяцев с момента появления первых признаков.

Прогрессирующая мышечная атрофия поражает только нижние двигательные нейроны, провоцирует мышечную слабость и атрофию. Поражает преимущественно мужчин молодого возраста. Проявляется судорогами, слабостью и подергиванием в руках. Сокращает жизнь до 5-10 лет после появления первых симптомов.

Первичный латеральный склероз — распространяется в основном на верхние двигательные нейроны, провоцирует спастичность мышц и неустойчивость при ходьбе. Основная часть больных — мужчины старше 50 лет. Не сокращает длительность жизни, если не переходит в боковой амиотрофический склероз.

Диагностика

Боковой амиотрофический склероз плохо поддается диагностике из-за редкости и разнообразных симптомов, которые могут существенно отличаться у пациентов. Чаще всего пациентам рекомендуют сдать анализ крови, пройти электронейромиографию, магнитно-резонансную томографию, транскраниальную магнитную стимуляцию.

При подозрении на БАС в клинике ЦМРТ пациенту составляют индивидуальную программу диагностики со следующими анализами и исследованиями:

Боковой амиотрофический склероз ( БАС , Болезнь двигательного нейрона , Прогрессирующая мышечная атрофия , Прогрессирующий бульбарный паралич , Семейная болезнь двигательного нейрона )

Боковой амиотрофический склероз — это нейродегенеративное заболевание, которому сопутствует гибель центральных и периферических мотонейронов. Основные проявления заболевания – атрофия скелетных мышц, фасцикуляции, спастичность, гиперрефлексия, патологические пирамидные знаки в отсутствии тазовых и глазодвигательных расстройств. Характеризуется неуклонным прогрессирующим течением, приводящим к летальному исходу. Боковой амиотрофический склероз диагностируется на основании данных неврологического статуса, ЭНГ, ЭМГ, МРТ позвоночника и головного мозга, анализа цереброспинальной жидкости и генетических исследований. К сожалению, на сегодняшний день медицина не располагает эффективной патогенетической терапией БАС.

МКБ-10

Общие сведения

Понятию «боковой амиотрофический склероз» соответствуют также: болезнь двигательного нейрона, семейная болезнь двигательного нейрона, прогрессирующая мышечная атрофия, прогрессирующий бульбарный паралич. Частота встречаемости бокового амиотрофического склероза составляет 1,5-5 случаев на 100 000 населения. По разным статистическим данным, БАС в 1,5-3 раза чаще наблюдается у мужчин. Средний возраст манифестации – 40-60 лет. В 5-10% случаев заболевание имеет семейный характер.

Причины БАС

Боковой амиотрофический склероз — «конечный путь» каскада общепатологических реакций, инициируемых различными известными или неизвестными триггерами. В некоторых случаях боковой амиотрофический склероз может быть обусловлен мутациями в гене супероксиддимутазы-1, когда основным патогенетическим фактором служит цитотоксическое действие дефектного фермента. Мутантная супероксиддисмутаза-1 накапливается меж слоев митохондриальной мембраны, нарушая аксональный транспорт; взаимодействует с другими белками, что приводит к нарушению их деградации.

Возникновению спорадических случаев бокового амиотрофического склероза способствуют неизвестные триггеры, которые также как и мутантная супероксиддисмутаза-1, способны к реализации своих эффектов в условиях повышенной функциональной нагрузки на мотонейроны, что вызывает их селективную уязвимость.

Патогенез

На сегодняшний день неизвестны точные патогенетические механизмы развития бокового амиотрофического склероза. Существует несколько теорий: теория нарушений транспорта возбуждающих аминокислот (глутамата и аспартата) в двигательных областях центральной нервной системы; теория образований аутоантител к различным типам Ca-каналов, что приводит к гибели нейронов; теория недостатка нейротрофического фактора.

В последнее время в научно-исследовательской среде наиболее популярной является гипотеза митохондриальной дисфункции, которая заключается в том, что вследствие повышенной проницаемости митохондрий происходит «утечка» свободных радикалов, повреждающих мотонейроны, клетки микроглии и астроглии с последующим развитием нейродегенерации.

Классификация

По преимущественному поражению отдела ЦНС выделяют следующие формы БАС:

• Высокая (церебральная);
• Шейно-бульбарная;
• Грудная;
• Пояснично-крестцовая.

По темпу прогрессирования клинической симптоматики различают 3 типа БАС:

• Быстропрогрессирующий;
• Средне-прогрессирующий;
• Медленно прогрессирующий.

Симптомы БАС

БАС с шейным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется ассиметричный верхний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками одновременно. Наряду с этим развивается ассиметричный нижний спастический парапарез с гиперрефлексией и патологическими знаками. В дальнейшем присоединяется сочетание бульбарного и псевдобульбарного синдромов, еще позднее в большей степени проявляются амиотрофии нижних конечностей, преобладающие в разгибательной группе мышц.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с шейным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный верхний вялый парапарез, которому сопутствуют гипорефлексия и патологические пирамидные знаки в нижних конечностях (без гипертонуса). На момент развития плегии в проксимальных конечностях минимальная пирамидная симптоматика в руках угасает, пациенты в это время сохраняют способность передвигаться самостоятельно. С развитием заболевания присоединяется и бульбарный синдром, еще позднее возникают отчетливые амиотрофии и парезы в нижних конечностях.

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с диффузным дебютом заболевание стартует с развития вялого асимметричного тетрапареза. Наряду с этим развивается бульбарный синдром в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается быстрая утомляемость, выраженное снижение массы тела, инспираторная одышка.

БАС с поясничным дебютом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом в начале заболевания формируется асимметричный нижний вялый парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Вместе с этим наблюдается асимметричный верхний парапарез с амиотрофиями, гипертонус мышц, гиперрефлексия и патологические пирамидные знаки. На момент развития вялой параплегии пациенты сохраняют способность пользоваться руками. Позднее присоединяются бульбарный и псевдобульбарный синдромы.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание стартует с формирования нижнего вялого асимметричного парапареза с атрофиями и ранним угасанием сухожильных рефлексов. В дальнейшем присоединяется верхний вялый асимметричный парапарез с ранним угасанием сухожильных рефлексов. Развивающийся впоследствии бульбарный синдром проявляется в виде дисфонии и дисфагии. Наблюдается выраженная инспираторная одышка по причине раннего вовлечения в патологический процесс вспомогательной дыхательной мускулатуры, а также выраженное снижение массы тела.

В пирамидном варианте бокового амиотрофического склероза с поясничным дебютом заболевание манифестирует с формирования нижнего спастического асимметричного парапареза с гиперрефлексией, амиотрофиями и патологическими пирамидными знаками; в дальнейшем к нему присоединяется и верхний спастический парапарез с такими же признаками, после чего развивается псевдобульбарный синдром.

БАС с прогрессирующим бульбарным параличом

В классическом варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом в начале заболевания развиваются дизартрия, дисфагия, назофония, атрофия и фасцикуляции языка. В последствии развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Затем присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическими пирамидными знаками. Наблюдается выраженное снижение массы тела, а в поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

В сегментоядерном варианте бокового амиотрофического склероза с прогрессирующим бульбарным параличом заболевание стартует с развития дисфонии, дисфагии, дизартрии, выпадения глоточного и мандибулярного рефлексов. Далее развивается верхний вялый асимметричный парапарез с гиперрефлексией, атрофиями и патологическими пирамидными знаками. Позднее присоединяется нижний спастический асимметричный парапарез с гиперрефлексией и патологическим знаками. В связи с дисфагией существенно снижается масса тела. В поздней стадии болезни присоединяются дыхательные нарушения.

Осложнения

Из-за выраженного ослабления тонуса мышц возникают контрактуры суставов. Практически у всех пациентов в исходе постепенно развивается полный паралич пораженной части тела (верхних, нижних конечностей, шеи) с утратой способности к ходьбе и самообслуживанию. К наиболее серьезным осложнениям следует отнести аспирационные пневмонии, которые вызваны бульбарными и псевдобульбарными нарушениями, встречающимися у 67% пациентов.

Для половины больных характерны снижение памяти и умственной работоспособности. У 5% пациентов деменция сочетается с паркинсоническим синдромом (ригидность мышц, скованность походки, мелкоразмашистый тремор). Расстройства тазовых функций, такие как недержание мочи и непроизвольная дефекация, нетипичны для бокового амиотрофического склероза и возникают только на поздних этапах заболевания.

Диагностика

Курацией пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, занимаются врачи-неврологи. У некоторых больных удается выявить положительный семейный анамнез (близкий родственник с данным заболеванием). При осмотре пациента отмечаются снижение мышечного тонуса, бульбарные нарушения, наличие крампи – болезненных мышечных сокращений. Для уточнения диагноза назначается дополнительное обследование, включающее:

• ЭМГ. При выполнении игольчатой электромиографии отмечается снижение скорости проведения импульса, увеличение амплитуды и длительности потенциала действия двигательных единиц, эпизоды спонтанной электрической активности (фибрилляции, фасцикуляции).
• Биопсия мышц. Гистологическая картина биоптата нерва показывает признаки демиелинизации, набухание, распад и гибель осевых цилиндров.
• МРТ.МРТ головного мозга проводится с целью исключения других нейродегенеративных заболеваний, имеющих сходную клиническую картину. В редких случаях у больных БАС обнаруживается усиление сигнала от кортико-спинальных трактов.
• ДНК-анализ. Методом полимеразной цепной реакции у части пациентов удается выявить мутации в генах супероксиддисмутазы-1 (SOD1) и C9orf72. В случаях семейной формы бокового амиотрофичекого склероза находят мутации генов FUS, TARDBP.

Дифференциальная диагностика

Для дифференциации бокового амиотрофического склероза от потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний проводится МРТ позвоночника и головного мозга. С ее помощью выявляют признаки дегенерации пирамидных трактов, которые характерны для пирамидного и классического вариантов БАС.

Кроме того, в связи со схожими симптомами и клинической картиной боковой амиотрофический склероз необходимо дифференцировать от:

• заболеваний мышц (миозит с клеточными отклонениями, дистрофическая миотония Россолимо-Штейнерта-Куршмана, окулофаренгиальная миодистрофия);
• заболеваний с поражением нервно-мышечного синапса (миастения, синдром Ламберта-Итона);
• заболеваний периферических нервов (мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения, синдром Персонейджа-Тернера, изолированные моторные полиневропатии, проксимальная диабетическая моторная полиневропатия, нейромиотония Исаакса);
• заболеваний спинного мозга (бульбоспинальная амиотрофия Кеннеди, а также иные спинальные амиотрофии взрослых, хроническая вертеброгенная ишемическая миелопатия, сирингомиелия, опухоли спинного мозга, семейная спастическая параплегия, дефицит гексозаминидазы, хронический лимфолейкоз или лимфома с поражением периферических мотонейронов);
• заболеваний головного мозга (дисциркуляторная энцефалопатия, мультисистемная атрофия, сирингобульбия, опухоли задней черепной ямки и краниоспинального перехода);
• системных заболеваний.

Лечение БАС

Немедикаментозная терапия

Всех больных с данным диагнозом необходимо госпитализировать в неврологическое отделение. Эффективного лечения, способного остановить прогрессирование заболевания, не существует. Единственным лекарственным средством, влияющим на патогенез бокового амиотрофического склероза, является рилузол.

Этот препарат тормозит высвобождение из нейронов глутамата – аминокислоты, запускающей процесс дегенерации нервных клеток. Его применение позволяет продлить жизнь больного в среднем на 3 месяца. Все лечебные мероприятия направлены на купирование или облегчение основных симптомов БАС – бульбарных нарушений и спастичности:

• ЛФК. Для поддержания мышечного тонуса рекомендуются регулярные физические нагрузки. На начальных этапах заболевания выполняются активные упражнения, на более поздних стадиях, когда самостоятельные движения затруднены – пассивные.
• Ортопедические приспособления. Для фиксации различных частей тела с целью предупреждения костных деформаций и суставных контрактур используются ортезы, корсеты, иммобилизирующие шины.
• Питание. При развитии бульбарных нарушений вследствие ослабления мышц глотки и языка появляется опасность попадания пищи в дыхательные пути. Поэтому рекомендуется питание полутвердыми продуктами (каши, пюре), прием пищи следует выполнять в вертикальном положении. При тяжелой дисфагии проводится эндоскопическая гастростомия.
• Поддержание дыхательной функции. Очень важный аспект в лечении больных боковым амиотрофическим склерозом. В зависимости от тяжести кислородной недостаточности назначаются ингаляции кислорода через назальную канюлю или лицевую маску, неинвазивная вентиляция легких через портативные аппараты ИВЛ.
• Обеспечение коммуникации. У тяжелых больных с выраженной мышечной атрофией и дизартрией для облегчения общения с окружающими применяются различные электронные или механические коммуникативные устройства.

Медикаментозная терапия

Все вышеперечисленные мероприятия будут иметь максимальный терапевтический эффект только в случае их совместного и регулярного применения, а также дополнения фармакотерапией. Для лечения больных БАС назначаются следующие лекарственные препараты:

• Миорелаксанты и антиконвульсанты. Для борьбы с мышечной спастичностью и болезненными судорогами эффективны препараты, расслабляющие мускулатуру (баклофен, толперизон) и противосудорожные средства (карбамазепин, фенитоин).
• Холиноблокаторы. При выраженном слюнотечении используются медикаменты, подавляющие выработку слюны – блокаторы м-холинорецепторов (атропин, гиосцин).
• Декстрометорфан и хинидин. Данные препараты хорошо зарекомендовали себя для коррекции бульбарных нарушений.
• Муколитики и отхаркивающие средства. У больных со слабостью дыхательной мускулатуры для устранения таких проблем как слабое отхаркивание и скопление в дыхательных путях густой мокроты, применяются препараты, разжижающие мокроту (ацетилцистеин) и стимулирующие ее отхаркивание (терпингидрат).

Экспериментальное лечение

Непрерывно ведутся клинические исследования по поиску и разработке эффективного метода лечения БАС. Наиболее перспективным направлением на данный момент считаются клеточные технологии, а именно – интраспинальное введение мезенхимальных стволовых клеток. Попадая в полость спинного мозга, стволовые клетки способны дифференцироваться в нейроны и постепенно заместить погибшую нервную ткань.

Также некоторые успехи в виде увеличения продолжительности жизни больных БАС продемонстрировали исследования, в которых применялись рекомбинантный человеческий эритропоэтин, цилиарный нейротропный фактор и инсулиноподобный фактор-1. Небольшую эффективность показал препарат эдаравон.

Прогноз

При боковом амиотрофическом склерозе прогноз всегда неблагоприятен. Исключение могут составлять наследственные случаи БАС, ассоциирующиеся с определенными мутациями в гене супероксиддисмутазы-1. Продолжительность болезни при поясничном дебюте — около 2,5 лет, при бульбарном — около 3.5 лет. Не более 7% пациентов с диагнозом БАС живут более 5 лет.

Профилактика

Методов специфической профилактики бокового амиотрофического склероза не существует. Единственный эффективный способ предотвратить развитие заболевания – пренатальная диагностика (выявление мутаций в амниотической жидкости или ворсинах хориона) и прерывание беременности. Вторичная профилактика заключается в предупреждении осложнений.

1. Боковой амиотрофический склероз – современные перспективы лечения/ Лихачев С. А., Рушкевич Ю.Н., Корбут Т.В., Войтов В.В.// Медицинский журнал БГМУ. – 2009. – № 1(27).

2. Боковой амиотрофический склероз (описание клинического случая)/ Д.Р. Закирова, М.И Гуркина, К.Г. Валеева// Вестник современной клинической медицины. – 2010.

3. Боковой амиотрофический склероз (клинико-электронейромиографический и нейропсихологический анализ). Автореферат диссертации/ Моткова И.В. – 2008.

Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) – это прогрессирующее нейродегенеративное заболевание центральной нервной системы. Оно развивается под воздействием нескольких факторов, которые вызывают полное разрушение и гибель периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы. В патологический процесс постепенно вовлекается одна группа мышц за другой. Когда поражаются диафрагмальные мышцы, пациент утрачивает способность самостоятельно дышать и нуждается в проведении искусственной вентиляции лёгких.

Болезнь встречается редко (по статистике, она поражает 2-5 человек на 100 тысяч населения в год), а во всем мире ею страдают порядка 70 тысяч человек. Также известно, что болезнь чаще наблюдается у мужчин, нежели у женщин, а возраст пациентов обычно старше 50 лет. Заболевание, как правило, возникает у высокоинтеллектуальных людей и спортсменов, отличающихся хорошим здоровьем на протяжении всей жизни.

В настоящее время отсутствует единое фармакологическое средство, которое излечивало бы от БАС. Врачи клиники неврологии проводят симптоматическую терапию препаратами, зарегистрированными в РФ. Благодаря тому, что на базе Юсуповской больницы проводятся клинические исследования, пациенты имеют уникальную возможность проходить лечение новейшими лекарственными средствами, которые отсутствуют в аптеках. Специалисты клиники физической реабилитации применяют инновационные методики, направленные на увеличение силы мышц. При наличии показаний врачи отделения реанимации и интенсивной терапии проводят искусственную вентиляцию лёгких дыхательными аппаратами экспертного класса.

Причины и механизмы развития

• Аутоиммунных процессов – явлений, при которых иммунная система воспринимает здоровые клетки в качестве чужеродных элементов и разрушает их;
• Воздействия экзотоксин – термолабильных белков, которые выделяют микроорганизмы;
• Излишнего поступления внутрь нервных клеток ионов кальция;
• Курения.

• Атрофируются скелетные мыщцы;
• Перерождаются кортикоспинальные и кортикобульбарные спинномозговые тракты;
• Атрофируются моторные нейроны головного мозга;
• Истончается подъязычный нерв и передние корешки спинного мозга.

Мнение эксперта

Алексей Владимирович Васильев
Руководитель НПЦ болезни двигательного нейрона/БАС, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Боковой амиотрофический склероз — это смертельная болезнь, которая развивается очень медленно и характеризуется поражением двигательных нейронов — атрофируются мышцы, развивается парез и паралич конечностей.

Симптомы БАС схожи с симптомами миопатии. Разница в том, что амиотрофический склероз — это заболевание ЦНС, а миопатия — это мышечная дистрофия. Главный способ диагностики БАС — электромиография, а в качестве второстепенных используются МРТ, биохимический анализ крови, исследования ликвора, биопсия мышц.

Боковой амиотрофический синдром — очень редкое заболевание — не более 5 человек из 100 тысяч. Эта патология также носит название болезнь Шарко или болезнь Лу Герига, впервые была описана во второй половине 19 века. Примерно 5% случаев — наследственные, причем уже выявлены гены, отвечающие за это заболевание.

Как и другие дегенеративные заболевания ЦНС болезнь Шарко вылечить нельзя, можно только замедлить развитие. Конечно, чем раньше заболевание диагностировано, тем лучше можно купировать синдромы. Болезнь заканчивается полной атрофией мышц, больной теряет способность передвигаться и самостоятельно дышать.

Клинические формы

В зависимости от уровня поражения центральной нервной системы неврологи выделяют следующие виды БАС:

Также врачи различают классическую форму БАС, прогрессирующий бульбарный паралич, первичный боковой склероз, прогрессирующую мышечную атрофию, БАС-паркинсонизм-деменцию. По частоте встречаемости бывает спорадический (единичный) и семейный боковой амиотрофический склероз.

Симптомы

Клиническая картина заболевания зависит от формы БАС. При прогрессировании заболевания патологический процесс захватывает все мышцы, и симптомы будут одинаковыми для всех форм бокового амиотрофического склероза. Для БАС характерны следующие общие симптомы:

Фасцикуляции (подёргивание мышц) – один из первых симптомов БАС, который со временем может исчезнуть сам по себе;

Слюнотечение, возникающее из-за скопления слюны в ротовой полости;

Мышечная слабость, развивающаяся по той причине, что мускулатура стремительно теряет массу;

Болезненные судороги и спазмы мышц, которые вызывают сложности во время движения;

Быстрая утомляемость, возникающая по той причине, что мышцам требуется больше затрат для совершения обычных действий;

Боль, возникающая во время спазма, судорог, подёргивания мышц;

Проблемы с глотанием, которые приводят к тому, что пациент утрачивает способность питаться;

Кашель и чувство удушья, возникающие при попадании слюны в дыхательные пути;

Проблемы с дыханием, требующие в последствие переведения пациента на искусственную вентиляцию лёгких.

Также у пациента возникают проблемы с речью и общением. С данной проблемой пациентам помогают справиться психологи Юсуповской больницы. Они обучают общению с помощью машинок для письма, компьютеров, досок, таблиц. Специальной терапии требует эмоциональная лабильность пациента. Она может проявляться невольным смехом или плачем. Также у больных БАС возникают перепады настроения, развивается депрессивный синдром, они становятся раздражительными.

Нарушение высших психических функций проявляется нарушением памяти, мышления, понижением интеллекта. Справиться с проблемой помогают опытные врачи клиники неврологии и психологи. БАС не затрагивает зрительную и слуховую функции, обоняние и осязание. У пациентов не нарушается функция кишечника, сексуальная функция, не поражается сердечная мышца.

Пояснично-крестцовая форма бокового амиотрофического синдрома в дебюте заболевания проявляется слабостью мышц нижних конечностей. Сначала заболевает одна нога, спустя некоторое время – другая. Со временем в них снижаются сухожильные рефлексы, возникает сильный зуд.

С прогрессированием болезни поражаются мышцы рук. Они резко уменьшаются в объёме. Затем нарушается глотание, голос становится гнусавым, истончается язык. Пациент начинает попёрхиваться, у него начинаются проблемы с приёмом пищи. Ему всё труднее становится жевать. Затем у больного человека отвисает челюсть, и он утрачивает способность самостоятельно питаться.

Другая группа симптомов БАС свидетельствует о поражении как центрального, так и периферического моторных нейронов. Слабость в ногах совмещается с увеличением рефлексов. Часто появляется неконтролируемая дрожь. Это же происходит и с верхними конечностями. Когда поражаются нейроны головного мозга, возникают проблемы с пережёвыванием пищи и глотанием. У пациента отвисает челюсть, что не позволяет ему самостоятельно питаться. Иногда у пациента возникают приступы несдерживаемого смеха или плача.

Шейно-грудная форма БАС возникает при разрушении периферического двигательного нейрона. У пациента появляется слабость в мышцах кисти. Рука начинает атрофироваться. Сначала проявления болезни имеют место в одной верхней конечности, но через несколько месяцев поражается и другая рука.

В нижних конечностях патологический процесс протекает иначе. Мышцы ног не атрофируются. Вначале отмечается нарастание рефлексов. Со временем появляется боль и мышечная слабость в ногах. К этому времени нарушается речевой аппарат, появляется слабость мышц шеи – голова начинает свисать. При синхронном разрушении периферического и центрального моторных нейронов мышцы рук и ног заболевшего атрофируются, но рефлексы сохраняются.

В дебюте бульбарной формы БАС пациента имеют место следующие симптомы:

Сложности с глотанием;

Попёрхивание во время приём пищи;

Фасцикуляция и атрофия языка;

Из-за проблем с движением языка затрудняется процесс произношения звуков. При разрушении центрального двигательного нейрона нарушается психосоматика. Пациент может проявлять несдерживаемые эмоции: смех или плач. Нередко у него без причины возникает неконтролируемый рвотный рефлекс. Спустя некоторое время снижается сила мышц верхних и нижних конечностей, и они атрофируются. Развивается парез (неполный паралич).

Высокая форма БАС развивается при разрушении центрального мотонейрона. При этой форме заболевания вместе с поражением мышц нарушается функция нервной системы. У пациента нарушается психическое здоровье. Он начинает плохо запоминать информацию, у него существенно снижается уровень интеллекта. Впоследствии развивается деменция (слабоумие).

Диффузная форма бокового амиотрофического синдрома начинается с развития вялого асимметричного тетрапареза (неполного паралича всех четырёх конечностей). Затем присоединяется бульбарный синдром в виде дисфонии (расстройства речи) и дисфагии (нарушения глотания). Респираторная форма заболевания протекает очень тяжело. В связи с нарушением дыхания пациенты нуждаются в срочной искусственной вентиляции лёгких.

Прогноз

Следует заметить, что высокая и бульбарная формы бокового амиотрофического склероза являются наиболее неблагоприятными — при них срок жизни заболевших значительно сокращается. Однако какими бы ни были первые симптомы, болезнь быстро прогрессирует, в дальнейшем овладевает всем телом, и пациент утрачивает способность самостоятельно питаться, двигаться. Иногда возникает одышка — при физических нагрузках и порой даже без них. Больной чувствует нехватку воздуха, что рождает панику. В дальнейшем он может прекратить дышать самостоятельно, и для того, чтобы обеспечивать его кислородом, понадобится постоянная искусственная вентиляция легких. В некоторых случаях в конце болезни могут появляться трудности с мочеиспусканием. Вследствие атрофии заболевший сбрасывает вес.

Боковой атрофический склероз сопровождается вегетативными расстройствами: конечности ощутимо холодеют, происходит окрашивание участков кожи, увеличивается потливость и сальность кожи.

Продолжительность жизни составляет примерно от 2 до 12 лет, однако большинство заболевших умирают через 5 лет после обнаружения диагноза.

Методы диагностики

• Магнитно-резонансную томографию (МРТ) спинного и головного мозга – наиболее информативный метод, с помощью которого рентгенологи имеют возможность визуализировать дегенерацию пирамидных структур и атрофию моторных отделов головного мозга;
• Люмбальную пункцию – выполняется для получения спинно-мозговой жидкости, в которой лаборанты обнаруживают повышенное содержание белка;
• Биохимический анализ крови – позволяет установить повышение уровня КФК, АЛТ, АСТ, креатинина и мочевины;
• Нейрофизиологические методы диагностики – электронейрографию, электромиографию, транскраниальную магнитную стимуляцию;
• Генетический анализ – выявление гена, который кодирует супероксиддисмутазу – 1.

Электронейрография позволяет неинвазивным методом измерить скорость проведения электрического импульса по нервным волокнам. В процессе транскраниальной магнитной стимуляции при помощи коротких магнитных импульсов стимулируется кора головного мозга. Оба метода наглядно показывают, какие нейродегенеративные процессы происходят в головном и спинном мозге на данном этапе патологического процесса. С помощью дополнительных методов исследования врачи проводят дифференциальную диагностику и определяют, какая нервная функция нарушена.

• Признаков поражения периферического и центрального двигательного нейрона;
• Данных электрофизиологических и патоморфологических исследований;
• Прогрессирования болезни;
• Распространения симптомов в одной или нескольких зонах иннервации.

Лечение

Терапия БАС во многих случаях малоэффективна. Цель лечения – замедление прогрессирования симптомов заболевания, увеличение периода, в продолжении которого пациент сможет себя самостоятельно обслуживать и у него сохранятся жизненно важные функции.

Единственный препарат, который разрешён FDA (Американским Федеральным управлением по надзору за качеством пищевых и лекарственных препаратов), – рилутек, но он не зарегистрирован в РФ. Рилутек замедляет действие глутамата в клетках головного мозга, тем самым улучшает работу супероксиддисмутазы – 1. Препарат назначают пациентам пожизненно. Каждые три месяца врачи проводят мониторинг уровня печёночных трансаминаз. Для предотвращения гибели и улучшения роста нервных клеток больным боковым амиотрофическим склерозом выполняют трансплантацию стволовых клеток.

Для лечения БАС неврологи назначают пациентам следующие лекарственные препараты:

Прозерин – средство, препятствующее разрушению ацетилхолина в нейромышечных синапсах;

Ретаболил – анаболик, увеличивающий мышечную массу;

Витамины группы А, В, С – для улучшения проведения нервных импульсов.

При развитии инфекционных осложнений проводят терапию антибиотиками широкого спектра действия. Паллиативная терапия заключается в устранении дисфагии, дизартрии, мышечных спазмов, фасцикуляций, депрессии. В терминальной стадии болезни пациентам проводят эндоскопическую гастротомию, трахеостомию и искусственную вентиляцию лёгких. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии Юсуповской больницы благодаря наличию современной аппаратуры эффективно поддерживают все витальные функции пациента, что позволяет увеличить продолжительности его жизни.

Как улучшают качество жизни больного

При возникновении у больных боковым амиотрофическим склерозом проблем с пережёвыванием и глотанием пищи, следует готовить им жидкие и перемолотые блюда. Супы, каши можно взбивать блендером. Когда пациент утрачивает способность самостоятельно глотать пищу, хирурги Юсуповской больницы выполняют операцию гастростомию. После неё пищу вводят непосредственно в желудок через трубку, внедренную через стому в передней брюшной стенке. В некоторых случаях проводят парентеральное питание – смеси, которые содержат все необходимые ингредиенты, вводят внутривенно капельно.

При нарушении речи больные БАС утрачивают способность разговаривать. В этом случае они могут общаться с окружающими с помощью печатного устройства. Также с этой целью используют системы с автоматическими датчиками, которые расположены на глазных яблоках.

Если пациент утрачивает способность самостоятельного передвигаться, прибегают к ортопедическим приспособлениям, используют особую обувь, трости и коляски. Голову фиксируют специальным держателем. При прогрессировании болезни пациента следует обеспечить функциональной кроватью.

Прогноз

Прогноз для выздоровления пациентов, страдающих боковым амиотрофическим склерозом, пессимистичный. Терапия заболевания направлена на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Единственный препарат, который влияет на механизм развития заболевания, не ввозится в РФ. Наиболее неблагоприятный прогноз при высокой и бульбарной форме бокового амиотрофического склероза.

Уход и паллиативную терапию пациентам, страдающим БАС, проводят в клинике неврологии и хосписе Юсуповской больницы. Врачи отделения реанимации и интенсивной терапии с помощью современной аппаратуры поддерживают витальные функции пациента. Чтобы получить полную информацию о заболевании, стоимости лечения, записаться на консультацию невролога, звоните по номеру телефона контакт-центра. Он работает 24 часа в сутки без выходных и обеденного перерыва.

Диагноз БАС — что это?

Боковой амиотрофический склероз (другие названия БАС, болезнь Шарко, Лу Герига) – прогрессирующая патология нервной системы, которым болеют около 350 тысяч человек во всем мире, причем ежегодно диагностируется примерно 100 тыс. новых случаев. Это одно из распространенных двигательных расстройств, ведущее к серьезным последствиям и летальному исходу. Какие факторы влияют на развитие заболевания, и можно ли предотвратить развитие осложнений?

Причины развития БАС

В течение долгого времени патогенез заболевания был неизвестен, но с помощью многочисленных исследований ученым удалось получить необходимую информацию. Механизм развития патологического процесса при БАС заключается в мутации в нарушении сложной системы рециркуляции белковых соединений, которые находятся в нервных клетках головного и спинного мозга, вследствие чего они утрачивают к регенерации и нормальному функционированию.

Существует две формы БАС – наследственная и спорадическая. В первом случае патология развивается у людей с отягощенным семейным анамнезом, при наличии бокового амниотического склероза или лобно-височной деменции у близких родственников. У подавляющего количества больных (в 90-95% случаев) диагностируется спорадическая форма амиотрофического склероза, которая возникает вследствие невыясненных факторов. Установлена связь между механическими травмами, армейской службой, интенсивными нагрузками и воздействием вредных веществ на организм, но говорить о точных причинах БАС пока говорить не приходится.

Интересно: самым известным больным боковым амиотрофическим склерозом на сегодняшний день является физик Стивен Хокинг – патологический процесс развился, когда ему был 21 год. На данное время ему исполнилось 76 лет, и единственная мышца, которой он может управлять – это мышца щеки.

Симптомы БАС

Как правило, болезнь диагностируется в зрелом возрасте (после 40 лет), причем риск заболеть не зависит от пола, возраста, этнической группы или других факторов. Иногда встречаются случаи ювенильной формы патологии, которая наблюдается у молодых людей. На первых стадиях БАС протекает бессимптомно, после чего у больного начинаются легкие судороги, онемение, подергивания и слабость мышц.

Патология может поражать любую часть тела, но обычно (в 75% случаев) она начинается с нижних конечностей – больной ощущает слабость в голеностопном суставе, из-за чего начинает спотыкаться при ходьбе. Если проявление признаков начинается с верхних конечностей, человек теряет гибкость и силу в кистях и пальцах. Конечность истончается, мышцы начинают атрофироваться, а рука становится похожей на птичью лапу. Один из характерных признаков БАС – ассиметричность проявлений, то есть сначала симптомы развиваются на одной стороне тела, а через некоторое время на другой.

Кроме того, заболевание может протекать в бульбарной форме – затрагивать речевой аппарат, после чего возникают трудности с глотательной функцией, появляется сильное слюнотечение. Мышцы, отвечающие за жевательную функцию и мимику, поражаются позже, вследствие чего больной утрачивает мимику лица – не способен надуть щеки, двигать губами, иногда перестает нормально держать голову. Постепенно патологический процесс распространяется на все тело, наступает полный парез мышц и обездвиживание. Болей у людей с диагнозом БАС практически не бывает – в некоторых случаях они проявляются в ночное время, и связаны с плохой подвижностью и высокой спастичностью суставов.

Таблица. Основные формы патологии.

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — это неизлечимое прогрессирующее заболевание ЦНС, при котором у больного наблюдается поражение … заболевания относятся крампы (болезненные мышечные спазмы), вялость и слабость в области дистальных отделов рук, бульбарные расстройства

Вышеперечисленные признаки можно назвать усредненными, так как у всех больных БАС проявляется индивидуально, поэтому выделить определенные симптомы достаточно сложно. Ранние симптомы могут быть незаметны как для самого человека, так и для окружающих – наблюдается легкая неуклюжесть, неловкость и тягучесть речи, которую обычно списывают на другие причины.

Важно: когнитивные функции при БАС практически не страдают – умеренное ухудшение памяти и нарушение умственных способностей наблюдаются в половине случаев, но от этого общее состояние больных ухудшается еще больше. Из-за осознания собственного положения и ожидания смерти у них развиваются тяжелые депрессии.

Диагностика

Диагностика бокового амиотрофического синдрома усложняется тем, что встречается заболевание редко, поэтому далеко не все врачи могут отличить его от других патологий.

При подозрениях на развитие БАС больной должен отправиться на прием к неврологу, после чего пройти ряд лабораторных и инструментальных исследований.

1. Анализы крови. Основной показатель патологии – повышение концентрации фермента креатинкиназы, то есть вещества, которое вырабатывается в организме при разрушении мышечной ткани.
2. Электронейромиография (ЭНМГ). Метод исследования, который подразумевает оценку нервных импульсов в отдельных мышцах с помощью тонких иголок. Проверке подвергаются мышцы конечностей и глотки, а результаты регистрируются и анализируются специалистами. Электрическая активность пораженных патологией тканей значительно отличается от показателей здоровых, причем нарушения можно заметить даже в том случае, если мышца находится в тонусе и нормально функционирует.

В качестве дополнительных методов диагностики может использоваться биопсия мышц, поясничная пункция и другие исследования, которые помогают получить полную картину состояния организма и поставить точный диагноз.

Для справки: на сегодняшний день проводится разработка новых диагностических методик, позволяющих выявлять БАС на ранних стадиях – была обнаружена связь между заболеванием и повышением в моче уровня белка p75ECD, но пока данный показатель не позволяет с высокой точностью судить о развитии бокового амиотрофического склероза.

Лечение БАС

Терапевтических методик, которые способны излечить БАС, не существует – лечение направлено на продление жизни больных и улучшении ее качества. Единственное лекарственное средство, которое позволяет затормозить развитие патологического процесса и отсрочить летальный исход – препарат «Рилутек». Он в обязательном порядке назначается людям с данным диагнозом, но в общем практически не влияет на состояние пациентов.

При болезненных мышечных спазмах назначаются миорелаксанты и противосудорожные средства, при развитии интенсивного болевого синдрома – сильные анальгетики, в том числе наркотические. У пациентов с боковым амиотрофическим склерозом часто наблюдается эмоциональная нестабильность (внезапный, беспричинный смех или плач), а также проявления депрессии – для устранения данных подобных симптомов назначаются психотропные препараты и антидепрессанты.

Для улучшения состояния мышц и двигательной активности применяется лечебная гимнастика и ортопедические приспособления, включая шейные воротники, шины, аппараты для захвата предметов. Со временем пациенты теряют способность передвигаться самостоятельно, вследствие чего приходится использовать инвалидные кресла, специальные подъемники, потолочные системы.

HAL-терапия. Используется в клиниках Германии и Японии. Позволяет улучшить подвижность пациента. Метод лечения замедляет атрофию мышц, но не влияет на темпы гибели мотонейронов и продолжительность жизни больного. HAL-терапия предполагает использование роботизированного костюма. Он воспринимает сигналы от нервов и усиливает их, заставляя мышцы сокращаться. В таком костюме человек может ходить и совершать все необходимые действия для самообслуживания

По мере развития патологии у больных нарушается глотательная функция, что препятствует нормальному приему пищи и ведет к дефициту полезных веществ, истощению и обезвоживанию. Чтобы предотвратить данные нарушения, пациентам накладывают гастростому или вводят через носовой проход специальный зонд. В результате ослабления мышц глотки больные перестают разговаривать, и для общения с окружающими им рекомендуется использовать электронные коммуникаторы.

На последних стадиях БАС у больных атрофируются мышцы диафрагмы, из-за чего затрудняется дыхание, в кровь попадает недостаточно воздуха, наблюдается одышка, постоянная усталость, беспокойный сон. На данных этапах человеку при наличии соответствующих показаний может понадобиться неинвазивная вентиляция легких с помощью специального аппарата с подсоединенной к нему маской.

Если вы хотите более подробно узнать, БАС диагноз — что это такое, вы можете прочитать статью об этом на нашем портале.

Хороший результат в устранении симптомов бокового амиотрофического склероза дают массаж, ароматерапия и акупунктура, которые способствуют релаксации мышц, циркуляцию крови и лимфы, снижают уровень тревожности и депрессии.

Экспериментальный способ лечения БАС – использование гормона роста и стволовых клеток, но данная область медицины еще не до конца изучена, поэтому говорить о каких-либо положительных результатах пока нельзя.

Важно: состояние людей, страдающих от бокового амиотрофического склероза, во многом зависит от ухода и поддержки близких – больные требуют дорогостоящего оборудования и круглосуточного ухода.

Прогноз

Прогноз при БАС неблагоприятный – заболевание ведет к летальному исходу, который обычно наступает от паралича мышц, отвечающих за дыхание. Продолжительность жизни зависит от клинического течения заболевания и состояния организма больного – при бульбарной форме человек умирает через 1-3 года, причем иногда смерть наступает еще до потери двигательной активности. В среднем больные могут прожить 3-5 лет, 30% пациентов живут более 5 лет и всего 10-20% – более 10 лет. Вместе с тем, медицине известны случаи, когда состояние людей с данным диагнозом спонтанно стабилизировалось и продолжительность их жизни не отличалось от продолжительности жизни здоровых людей.

Профилактических мер по предупреждению бокового амиотрофического склероза не существует, так как механизм и причины развития заболевания практически не изучены. При появлении первых симптомов БАС необходимо как можно скорее обратиться к неврологу. Раннее использование симптоматических методик лечения дает возможность увеличить продолжительность жизни больного на срок от 6 до 12 лет и существенно облегчить его состояние.

Боковой амиотрофический склероз: проявление заболевания, прогноз

Мамхегов, А. Х. Боковой амиотрофический склероз: проявление заболевания, прогноз / А. Х. Мамхегов. — Текст : непосредственный // Молодой ученый. — 2019. — № 4 (242). — С. 131-132. — URL: https://moluch.ru/archive/242/56004/ (дата обращения: 04.02.2022).

Боковой амиотрофический склероз (БАС) представляет собой идиопатическое нейродегенеративное заболевание, развивающееся в результате избирательного поражения периферических мотонейронов передних рогов спинного мозга и двигательных ядер ствола мозга, а также корковых мотонейронов и боковых столбов спинного мозга. Имеет прогрессирующее хроническое течение, сопровождающееся парезом конечностей, с последующей атрофией мышц.

Манифестация болезни происходит у лиц в возрасте 40–60 лет (в среднем 56 лет). Чаще болеют представители мужского пола. Данная болезнь считается взрослой и не встречается у лиц младше 16 лет. Однако в последнее время рядом авторов отмечает учащение заболеваемости лиц молодого возраста (до 40 лет)

Несмотря на то, что данное заболевание изучается более ста лет, вопросы этиологии и патогенеза остаются открытыми. Примерно в 5–10 % случаев представляет сбой семейные или наследственные формы заболевания, остальные же (95–90 % случаев) спорадическими проявлениями заболевания. Считается, что они вызываются вирусами, и протекают по типу медленной инфекции.

В развитии БАС ключевую роль играет повышение активности глутаматергической системы. Избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов. При этом оставшиеся двигательные нейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически проявляется фасцикуляциями.

Различают следующие формы БАС

– высокая или же центральная

Данная классификация построена на основании того, какие мотонейроны преимущественно поражаются в начале заболевания. В дальнейшем она утрачивает свою значимость, т. к. в дальнейшем в патологический процесс вовлекаются все новые и новые мотонейроны на различных уровнях. Однако такое разделение необходимо для установки диагноза и определении прогноза.

Вначале заболевания, независимо от формы БАС, определяются общие симптомы. Преобладают двигательные нарушения, но чувствительность полностью сохраняется. Расстройств со стороны органов мочеиспускания и дефекации отсутствуют. Наблюдается прогрессирование болезни с захватом все новых и новых мышечных массивов, которая может привести к полной обездвиженности. Больных мучают периодических болезненные судороги в пораженных частях тела, так называемые крампи.

При пояснично-крестцовой форме заболевания возможно два варианта:

– В первом случае все начинается с мышечная слабость в одной ноге, затем она появляется и в другой. Связано это с только с поражения периферического двигательного нейрона, расположенного в передних рогах пояснично-крестцового отдела спинного мозга. У больных снижаются сухожильные рефлексы (коленный, ахиллов), снижается тонус мышц в ногах, постепенно формируются атрофии. Параллельно с этим, в ногах наблюдаются непроизвольные мышечные подергивания с небольшой амплитудой (фасцикуляции). Затем поражаются мышцы рук, в них также снижаются рефлексы, происходит их атрофии. Процесс поднимается, и поражается бульбарная группа двигательных нейронов. Вследствие этого развивается бульбарный синдром.

– Во втором случае, выявляются признаки одновременное поражение как центральных, так и периферических мотонейронов, обеспечивающих движение ног. При этом слабость в ногах сочетается с гиперрефлексией, мышечным гипертонусом и атрофиями мышц. Выявляются патологические рефлексы Бабинского, Гордона, Шеффера, Жуковского и др. Затем такие же изменения возникают и в руках. Затем поражаются мотонейроны, расположенные в головном мозге. Появляются дизартрия, дисфагия, атрофия и подергивания языка. Присоединяются насильственный смех и плач.

Шейно-грудная форма проявляется так же двумя способами:

– С поражение лишь периферического двигательного нейрона. Возникают парезы, атрофия и фасцикуляции, снижается тонус одной кисти. После нескольких месяцев те же симптомы проявляются и в другой кисти. Кисти рук приобретают вид «обезьяньей лапы». Параллельно в нижних конечностях появляется гиперрефлексия, патологические стопные рефлексы без атрофий. В дальнейшем снижается мышечная сила ног, присоединяется атрофия и вовлекается бульбарный отдел головного мозга. Снижается сила мышц шеи, проявляющийся свисанием головы.

– С одновременным поражением центральных и периферических двигательных нейронов. В верхних конечностях единовременно присутствует атрофии и гиперрефлексия, с патологическими кистевыми признаками, в нижних конечностях наблюдается гиперрефлексия, снижение мышечной силы, присоединяются патологически стопные рефлексы, при отсутствии атрофий. Позднее вовлекается бульбарный отдел.

При Бульбарной форме заболевания первыми симптомами поражения периферического мотонейрона в стволе мозга становятся расстройства артикуляции, дисфагия, афония, атрофия и фасцикуляции языка. Движения языка затруднены. При поражении центрального мотонейрона присоединяются усиленный глоточный и нижнечелюстной рефлекс, насильственный смех и плач. Усиливается рвотный рефлекс.

В результате прогрессирования болезни в руках выявляется парез, с атрофическими изменениями, гиперрефлексия, гипертонус мышц и патологические рефлексы. Такие же изменения возникают и в ногах, но позднее.

При высокая форме БАС преимущественно поражается центральный двигательный нейрона. При этом во всех группах мышц формируются парезы с повышенным мышечным тонусом и патологическими рефлексами.

Кроме нарушений в двигательной сфере, выявляются патологии и психическом состоянии больного БАС, такие как: нарушение памяти, мышление, интеллектуальные способности снижаются, доходящая вплоть до деменции, хотя и встречается очень редко.

При БАС высокая и бульбарная форма имеют более тяжелое течение, которое значительно ухудшает качество и продолжительность жизни по сравнению с шейно-грудной и пояснично-крестцовой формами.

Независимо от того, в какой форме в начале проявляется БАС, оно неуклонно прогрессирует, нарушается способность к самостоятельному передвижению, самообслуживанию. Если в процесс вовлекается дыхательная мускулатура, присоединяется одышка, наблюдаются приступы острой нехватки воздуха. При дальнейшем прогрессировании заболевания, больных переводят на ИВЛ, т. к. самостоятельно больной дышать уже не может.

Из-за поражение бульбарного отдела, нарушается жевание и глотание, нарушается герметичность ротовой полости, нижняя челюсть и голова свисают, что сопровождается постоянным слюнотечением, создается впечатление психически больного человека. Учитывая тот факт, что самосознание сохраняется до терминальной стадии, у больных развивается депрессия.

При БАС также формируются вегетативные расстройства: повышается потливость и сальность кожи, изменяется окраска кожи, конечности становятся холодными на ощупь.

Прогноз дальнейшей жизни зависит степени поражения бульбарного отдела и наличия дыхательных расстройств. Средняя продолжительность жизни составляет от 2 до 10 лет. Бульбарная форма, считается наиболее неблагоприятной, приводящей к смерти больного через 1,5–2 года. Причина смерти — паралич дыхательного центра. При шейно-грудной форме средняя продолжительность жизни составляет от 4 до 8 лет, а при пояснично-крестцовой форме 8–10 лет. В терминальную стадию болезни больные полностью прикованы к постели, дыхание поддерживается с помощью ИВЛ. Причиной смерти больных становится остановка дыхания, присоединение осложнений в виде пневмонии, тромбоэмболии, инфицирования пролежней с генерализацией инфекции.

В настоящее время Боковой амиотрофический склероз считается неизлечимым заболеванием, не разработано препаратов, которые могут остановить или замедлить прогрессирование данного заболевания на длительное время. Единственным препаратом, который оказывает терапевтический эффект, является Рилузол, блокирующий выброс глутамата, при использовании которого средняя продолжительность жизни увеличивается на 3 месяца. В последнее время активно ведутся разработки лечения стволовыми клетками. Этот метод обещает быть перспективным, но все же пока находится на стадии научных экспериментов.

Всем больным, страдающим БАС, показана симптоматическая терапия, основной целью которой является облегчение страдания, улучшение качества жизни.

1. Бакулин И. С., Закройщиков И. В., Супонева Н. А., Захарова М. Н. Боковой амиотрофический склероз: клиническая гетерогенность и подходы к классификации. Нервно-мышечные болезни.
2. Хондкариан О. А., Бунин Т. Л., Завалишин И. А., Боковой амиотрофический склероз,М.: Медицина 1978 264 с.
3. Боковой амиотрофический склероз,Под ред.: Завалишин И. А., М.: Евразия+ 2007 г.
4. Попова Л. М. Боковой амиотрофический склероз в условиях продленной жизни, М.: Медицина 1998,144 с.
5. Алексеева Т. М., Стручевская Т. Р., Демешонок В. С. Боковой амиотрофический склероз: механизмы патогенеза и новые подходы к фармакотерапии (обзор литературы). Нервно-мышечные болезни.

Основные термины (генерируются автоматически): бульбарный отдел, продолжительность жизни, атрофия, БАС, спинной мозг, Боковой амиотрофический склероз, бульбарная форма, головной мозг, насильственный смех, одновременное поражение.

Боковой амиотрофический склероз – симптоматика, диагностика и перспективы лечения

Эта болезнь встречается достаточно редко, но распространена во всем мире. Ее невозможно вылечить, но существуют средства, замедляющие ее прогресс. При надлежащем уходе больной может прожить десятки лет, хотя и будет ограничен в движении.

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

ДОСТУПНЫЕ ЦЕНЫ НА КУРС ЛЕЧЕНИЯ

Мягко, приятно, нас не боятся дети

Известна эта болезнь под несколькими названиями, принятыми в различных медицинских школах. В российской медицине она известна, как «болезнь Шарко», в честь впервые описавшего ее врача. Также она известна под именем «болезни Лу Герига». Прогрессирует она медленно, симптомы нарастают очень неторопливо, но неотвратимо. На сегодняшний день она не поддается лечению. В ходе заболевания поражаются ядра нервных клеток спинного и головного мозга, отвечающие за управление мускулатурой. Это приводит сначала к параличу, затем к атрофии всех мышц человека.

Этиология заболевания

На сегодняшний день причина возникновения заболевания неизвестна. Ежегодно она диагностируется примерно 0,1-0,2% населения. Диагноз обычно ставится только в возрасте 40-60 лет. Из них у 5-10% заболевание передается по наследству.

В 20% случаев у заболевших обнаруживается мутация в 21-й хромосоме (супероксиддисмутаза-1). Большую роль в развитии болезни играет избыточное количество глутаминовой кислоты, которая вызывает гипервозбуждение и последующее разрушение нейронов. Однако, что вызывает болезнь у остальных 80%, пока неизвестно.

Существует форма этого заболевания, которая почему-то поражает только жителей острова Гуам.

Иногда причиной развития заболевания становится контакт с пестицидами. А вот влияния перенесенных ранее заболеваний, травм различного рода или ухудшения общей экологической обстановки на заболеваемость не обнаружено.

Клиническая картина болезни

Симптомами заболевания являются:

• общая слабость;
• возникновение спазматического сокращения мышц;
• сложности при глотательных движениях;
• ухудшение речевых функций;
• потеря чувства равновесия;
• изменение рефлексов;
• мышечная атрофия;
• эффект «зависания стопы»;
• нарушение свободного дыхания;
• приступы неконтролируемых эмоций – от плача до смеха;
• частые депрессии.

Среди начальных симптомов необходимо отметить подергивание мышц, их непроизвольные сокращения, чувство слабости в конечностях, нарушения речи. Однако необходимо отметить, что постановка точного диагноза в начале развития заболевания практически невозможна, назначается обычное лечение позвоночника. Правильно поставить диагноз можно только на стадии, когда началась атрофия мускулатуры.

Заболевание может начинаться с поражения различных частей тела. Рассмотрим для примера боковой амиотрофический склероз конечностей. Вначале поражаются одна или обе ноги. Главные жалобы – на неудобства, испытываемые при передвижении. У больного перестают работать суставы голеностопа. В результате он часто спотыкается. Затем начинаются нарушения в работе рук, становится трудно осуществлять привычные действия.

Если заболевание проходит в бульбарной форме, первой страдает речь. Больной начинает шепелявить, произносить слова “в нос”, появляются сложности с управлением громкостью произносимого. На втором этапе начинаются сложности с глотанием. По мере прогрессирования заболевания слабеют все новые и новые группы мышц. Однако пареза конечностей обычно не наступает. Первыми отказывает дыхание, и следует смерть от удушья.

По мере развития болезни теряется возможность передвижения. Однако умственные способности никак не страдают. Из-за этого часто наступают глубокие депрессии, так как больной отчетливо понимает, что его ожидает мучительное медленное умирание. На последнем этапе развития болезни дыхание поддерживается при помощи аппарата искусственной вентиляции легких.

Методы диагностики и попытки лечения

На начальном этапе диагностика заболевания затруднена, и диагноз может быть поставлен, только если исключить другие сходные, но не смертельные заболевания. Сходные проявления могут иметь самые разные болезни. Поэтому диагноз можно поставить только тогда, когда болезнь ужа достаточно развита и симптомы становятся очевидными.

Что касается лечения, то его на сегодняшний день не существует. Ведь неизвестна причина заболевания, то есть механизм развития болезни. Сейчас существует только один препарат, который может замедлить развитие болезни, но не останавливает ее полностью. Это – рилузол, который замедляет производство глутамата. Предпринимаемые попытки воздействовать на болезнь другими средствами пока успехов не принесли.

От момента диагностирования болезни до гибели больного обычно проходит от 3 до 5 лет. Многие живут значительно дольше. Например, физик-теоретик Стивен Хокинг живет с таким диагнозом с начала 1960-х годов, или Джеймс Беккер, диагноз которому был поставлен в 1980-х. Они и многие другие люди продолжают бороться с болезнью. Их состояние со временем стабилизировалось, хотя и на достаточно тяжелом уровне.