Микроцефалия. Выживают ли с данной патологией, и какова продолжительность жизни?

Микроцефалия у детей и основные факты о ней

Среди врожденных заболеваний детей наиболее тяжелыми становятся те, которые мешают нормальной работе нервной системы и развитию мозга. Человек практически в ста процентах случаев становится недееспособным, а ответственность за тяжкую судьбу ложится на его родителей. Сегодня поговорим о микроцефалии у детей – патологии, которую вызывают алкоголь, наркотики и отказ от прививок.

Микроцефалия (Код по МКБ-10 Q02)

Микроцефалия – это врожденный порок развития, при котором у ребенка значительно уменьшаются размеры черепа в то время как остальное тело развивается нормально. У младенцев это чаще всего сопровождается умственной недостаточностью из-за того, что мозг просто не может нормально развиться.

Однозначно причиной микроцефалии являются аномалии внутриутробного развития. Этот порок называют изолированным, поскольку он может протекать без других видимых отклонений, либо в сочетании с ними.

Что такое тяжелая микроцефалия?

Это более серьезная, экстремальная форма болезни, при которой голова ребенка намного меньше нормы. Это может указывать на то, что мозг перестал развиваться в утробе матери из-за какого-либо повреждения.

Сопутствующие проблемы

Младенец с микроцефалией неизбежно будет страдать от задержки в развитии и целого букета сопутствующих болезней:

проблемы с речью;

умственная отсталость (сниженная способность к обучению, когнитивные нарушения). Тяжесть может варьироваться от легкой имбецильности до идиотии;

проблемы с координацией, движениями и равновесием;

трудности с питанием – например, проглатыванием пищи;

проблемы со зрением (от миопии до слепоты).

Все эти проблемы будут сопровождать ребенка всю жизнь, состояние будет зависеть от того, насколько сильно выражена патология. Тяжелая микроцефалия, как правило, заканчивается смертью ещё на первых трех годах жизни

В целом, детям с микроцефалией требуется более тщательный уход и наблюдение врачей, чтобы отслеживать их развитие.

Продолжительность жизни с микроцефалией

Выживаемость при микроцефалии напрямую зависит от тяжести симптомов. Если нарушения развития незначительны, это не оказывает влияния на продолжительность жизни. Закономерно тяжелые неврологические и психические нарушения сокращают её. В среднем по статистике дети с микроцефалией живут от 12 до 15 лет.

Согласно статистике российского Минздрава, заболевание встречается в 1 случае на 15 тысяч новорожденных. Всем им присваивается группа I – III группа инвалидности (в зависимости от тяжести симптомов).

Причины микроцефалии

Признаки микроцефалии у детей

Designed by freepik

Большая часть причин микроцефалии у детей остается неизвестной. У некоторых её провоцируют генетические отклонения:

Синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме);

Синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме);

Отсутствие фрагмента в пятой хромосоме (синдром кошачьего крика);

Синдром Прадера – Вилли (отсутствие отцовской копии участка хромосомы 15q11-13).

Другими факторами риска считаются инфекционные заболевания, перенесенные матерью во время беременности:

Микроцефалию также могут спровоцировать тяжелое недоедание матери, недостаток определенных питательных веществ. Влияют на эту патологию также алкоголь (провоцирует эмбриональный алкогольный синдром), употребление наркотиков или попадание в организм химикатов. Нарушение кровоснабжения мозга ребенка во время его развития после травмы – ещё одна причина болезни.

При планировании беременности вы должны обязательно проконсультироваться у своего гинеколога, как избежать серьезных пороков развития малыша. В частности, врачи не рекомендуют беременным выезжать на отдых за границу в тропические страны, где распространен вирус Зика.

Внутриутробная диагностика микроцефалии

Микроцефалию можно заподозрить примерно на 10 неделе беременности с помощью УЗИ. Однако этот метод не слишком надежен – правильный диагноз можно поставить лишь в 70% случаев

Как правило, скрининг при помощи УЗИ проводится трижды в течение беременности: 10–15 недель, 20­–25 недель, 30–34 недели.

Более достоверную клиническую картину поможет составить магнитно-резонансная томография, однако, делать её на ранних сроках беременности бесполезно.

Инвазивные методы диагностики

Также существуют инвазивные способы диагностики микроцефалии у плода. Для этого потребуется взять анализ крови из пуповины (кордоцентез), либо пункцию амниотической оболочки (амниоцентез). С их помощью врачи могут определить, есть ли у будущего ребенка генетические аномалии. Как правило, на инвазивное вмешательство решаются, если микроцефалия была диагностирована на УЗИ.

При постановке точного диагноза скорее всего медики будут рекомендовать матери прервать беременность.

Диагностика микроцефалии после родов

Как диагностируют микроцефалию после родов

Designed by KamranAydinov/freepik

Послеродовое диагностирование микроцефалии проводится путем измерения окружности головы новорожденного. Затем педиатр сравнивает её с демографическими стандартами по полу и возрасту. Минздрав рекомендует медицинским работникам использовать параметры измерений, которые использует Всемирная организация здравоохранения.

При микроцефалии окружность головы обычно меньше среднего на два стандартных пункта – так называемые standard deviation scores (SDS). Измерение может быть также обозначено в процентилях – так обозначают процентную долю детей, первичные параметры которых ниже заданного первичного показателя. При микроцефалии значение меньше 3-го процентиля, то есть меньше головы младенцев того же пола и возраста в норме.

Микроцефалию можно определить сразу после рождения ребенка. Хотя на окружность головы могут повлиять другие факторы (в частности, формирование черепа), измерения предписывается делать в первый день жизни ребенка, поскольку все справочные диаграммы окружности головы основываются на измерениях в первые 24 часа. Если же по каким-то причинам врачи не провели измерений в этот срок – в любом случае их нужно сделать как можно раньше.

При подозрении на микроцефалию у ребенка педиатр может направить его на более серьезное обследование – например, провести тест на МРТ. По структуре мозга можно определить – перенес ли младенец инфекцию во время беременности матери. Могут быть обнаружены и более глубокие сопутствующие проблемы.

Вы можете рассчитать развитие вашего ребенка по месяцам, воспользовавшись нашим детским КАЛЬКУЛЯТОРОМ

Лечение микроцефалии

Лечения от микроцефалии не существует, поэтому вся помощь больным детям сводится к поддерживающей терапии. Дети с легкой степенью заболевания часто не испытывают каких-либо серьезных проблем со здоровьем и доживают до преклонного возраста. Однако при этом они всю жизнь страдают от умственной отсталости (олигофрении).

При более тяжелой форме младенцам потребуется специфическая поддерживающая терапия, направленная в основном на устранение сопутствующих проблем со здоровьем. Она может включать в себя:

Микроцефалия у детей

Микроцефалия у детей

Микроцефалия – это заболевание, при котором отмечается уменьшение массы головного мозга и, соответственно, уменьшение размеров черепа, окружности головы. При этом остальные органы развиваются в соответствии с возрастными нормами. Подобные изменения состояний головного мозга становятся причиной развития умственной недостаточности и неврологических отклонений.

Согласно статистике, заболевание встречается у 1 ребенка из 10000, взаимосвязи между полом ребенка и возникновением микроцефалии не выявлено.

Микроцефалия вызывает серьезные умственные отклонения. Причем это может быть, как легкая имбицильность, так и глубокая идиотия. Современная медицина не даёт утешительных прогнозов в отношении таких детей. Полное излечение невозможно, главной задачей врачей и родителей является восстановление двигательной активности, научение ребенка основным навыкам самообслуживания.

Сколько живут дети с микроцефалией?

Как показывает статистика, средняя продолжительность жизни ребенка, больного микроцефалией, составляет 12-15 лет. В редких случаях человек доживает до 30 лет.

Причины микроцефалии у детей

Современная медицина выделяет 2 разновидности микроцефалии – первичную и вторичную. Механизмы и причины развития различны в зависимости от типа заболевания. Первичная, или истинная микроцефалия может быть спровоцирована разного рода патологиями на ранних сроках беременности. Повреждения, полученные в последнем триместре беременности, родовые травмы, а также некоторые заболевания, поразившие новорожденного в первые месяцы жизни, могут стать причиной развития микроцефалии. Немаловажно, что дети, имеющие первичную микроцефалию, имеют большие возможности вести самостоятельную жизнь в социуме, в отличие от тех, кто болен вторичной микроцефалией. Последние обычно даже не в состоянии самостоятельно стоять и ходить.

Наиболее часто выделяют следующие причины развития микроцефалии у детей:

Интоксикация плода алкоголем, наркотическими и иными токсическими элементы. Особенно губительно такое негативное воздействие на ранних сроках беременности, когда закладывается большинство органов и систем ребенка;

Инфекционные заболевания матери в период вынашивания ребенка (чаще всего причиной микроцефалии ребенка является краснуха и токсоплазмоз, перенесенные беременной женщиной);

Эндокринные нарушения у беременной женщины;

Воздействие некоторых антибиотиков во время беременности;

Токсическое отравление беременной;

Воздействие радиоактивных излучений;

Генетические отклонения плода;

Достаточно часто, примерно в 34% случаев развития болезни, микроцефалия вызвана хромосомными мутациями. Данное понятие обозначает процесс изменения или перераспределения генного набора, которые становятся причиной аномального развития. Когда речь ведется о микроцефалии, как об одном из симптомов генных мутаций, следует понимать, что в данном случае имеет место быть как первичная, так и вторичная микроцефалия.

Чаще всего микроцефалия сопровождает такие генные мутации, как:

Синдром Эдвардса – Трисомия по 18-й паре хромосом. Достаточно редкое заболевание, для которого характерны многочисленные пороки развития, не совместимы с жизнью. Обычно ребенок умирает в первые полгода – год жизни.

Синдром Патау – Трисомия по 13-й паре хромосом.Также достаточно редко встречаемое заболевание. Клиническая картина Синдрома: резко выраженная глухота, явная микроцефалия и умственная недостаточность, «заячья губа» и «волчья пасть». Уши ребенка расположены ниже, чем должно быть; наблюдается аномальное развитие глазного яблока. К прочим порокам относят нарушения работы сердечно сосудистых и мочеполовых систем, отмечаются заболевания желудочно–кишечного тракта. Продолжительность жизни ребенка с Синдромом Патау – Трисомия, который сопровождает микроцефалия, в среднем не превышает 1 года. Синдром достаточно хорошо выявляется на ранних и средних стадиях беременности, при обнаружении генной мутации рекомендуется аборт по медицинским показателям.

Синдром Дауна (чаще всего отмечается мутация по 21 хромосомной паре). Дети, больные Синдромом Дауна, имеют ярко выраженную микроцефалию. У них отмечаются умственная отсталость, косноязычие, физические пороки. Ребенок имеет скошенный затылок, широкий нос с внушительной переносицей, выпяченную массивную нижнюю челюсть. Кроме того, у них наблюдаются пороки почек, сердца, желудочно-кишечного тракта. Синдром Дауна наносит удар также по иммунной системе ребенка, поэтому он часто страдает от инфекционных заболеваний, высок риск развития у него злокачественных образований.

Синдром «кошачьего крика». Представляет собой генные мутации, являющиеся причиной множественных пороков, в том числе микроцефалии. Ребенок не издает привычного плача. У него вырывается крик, похожий на кошачий (отсюда и название заболевания). Подобная мутации не совместимы с жизнь, ребенок умирает в первые часы или дни жизни.

Симптомы микроцефалии у детей

Симптомы микроцефалии

Микроцефалию можно обнаружить уже после зрительного обследования ребенка, поскольку при таком осмотре обнаруживаются достаточно ярко выраженные симптомы микроцефалии:

Окружность головы в 2-3 раза меньше, чем показатели нормы. Данный признак является наиболее значимым, достоверным. В то время как нормой считает объем головы ребенка в 35-37 см, объем головы новорожденного, больного микроцефалией – 25-27 см, а иногда и меньше. При этом естественно уменьшение массы головного мозга – вместо 400 гр при микроцефалии он весит около 250 гр на ранних этапах развития.

Размер лицевого черепа превосходит размер головного. Иначе говоря, лицо ребенка растет, в то время как сама голова остается непропорционально маленькой. Дети, больные микроцефалией, имеют высокий крутой лоб с выступающими надбровными дугами, несоразмерно большие выступающие уши. Достаточно часто микроцефалию сопровождают такие аномалии развития, как «заячья губа» и «волчья пасть», косоглазие. С ростом ребенка все больше обнаруживает себя диспропорциональность лицевой и мозговой зоны ребенка.

Раннее, в течение первого месяца жизни, закрытие родничка; иногда ребенок рождается с уже закрытым родничком. Данный синдром в большинстве случаев становится сигналом развившейся микроцефалии. Однако в некоторых ситуациях закрытый родничок может быть не симптомом микроцефалии, а фактором, который в дальнейшем спровоцирует её появление. Иначе говоря, при своевременном разрешении данной патологии хирургическим путем, удается избежать микроцефалии за счет того, что мозг получает возможность нормально расти и развиваться.

Нарушение моторики, отставание ребенка в развитии, задержка речевого развития, неспособность ребенка воспроизводить звуки, скудный словарный запас. Примечательно, что ребенок не только сам не говорит, но также достаточно плохо понимает речь, обращенную к нему.

Микроцефалия может быть обнаружены и при диагностическом исследовании с помощью специальной медицинской аппаратуры. В таком случае к уже выявленным в результате внешнего осмотра симптомам, добавляются следующие:

Недоразвитость больших полушарий, в частности – лобных долей.;

Увеличение или уменьшение извилин головного мозга;

Сглаженность или полное отсутствие извилин;

Развитие кистозных полостей в мозговых тканях.

Достаточно распространенной клинической картиной является сопровождение микроцефалии эпилепсией и ДЦП. В таком случае, к симптомам основного заболевания добавляются признаки, характерные для сопутствующих недугов.

Говоря о симптоматике микроцефалии, следует также отметить изменения эмоцианальной сферы больного ребенка. Здесь может наблюдаться как вялость, так и гиперактивность. В первом случае, когда больной ребенок вялый, неподвижный, безразличный к происходящему вокруг, говорится о его торпидном типе темперамента.

Гиперактивные, суетливые дети с заболеванием микроцефалии относятся к группе, имеющий эректический тип темперамента.

Диагностика микроцефалии

Диагностика

Дородовая диагностика , проводимая с помощью аппарата УЗИ, позволяет предположить развитие у плода микроцефалии. Подобные выводы делаются после сопоставления полученных в ходе узи данных о размерах головы и тела ребенка с показателями нормы. При этом достоверная информация возможна лишь при максимально точном определении сроков беременности. Для избежания получения ложноположительных или ложноотрицательных данных, производится сопоставление окружности головы плода с окружностью живота, общим размером тела. Однако достоверную информацию о наличии или отсутствии микроцефалии плода можно получить не ранее 27 – й недели беременности.

Если возникает подозрение на развитие заболевания, беременной следует пройти инвазивную дородовую диагностику, а также сделать кариотипирование плода.

Инвазивная диагностика – это исследование мутаций хромосом и генов. Она может быть возможна лишь при проколе околоплодного пузыря, поскольку материалом для анализа являются околоплодные воды, частички эпителия или ворсинки плода, находящиеся в амниотической жидкости.

Получить статистику вероятности рождения ребенка с микроцефалией позволяет пренатальный скрининг, представляющий собой комплекс лабораторных и ультразвуковых исследований. Благодаря данным процедурам удается выявить принадлежность беременной к группе риска женщин, плод которых подвержен развитию микроцефалии.

Пренатальный скрининг подразумевает ультразвуковое исследование и биохимический анализ крови. Кроме того, пациенткой заполняет анкета особой формы, в которой среди прочих вопросов имеется графа о сроках беременности. Данные анкеты, результаты анализов и показатели, полученные в ходе ультразвукового исследования обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы, которая даёт информацию по степени риска возникновения многих заболеваний плода, в том числе микроцефалии.

Диагностика новорожденного проводится в первые минуты его жизни на основе визуальных параметров объема головы ребенка. В случае подтверждения микроцефалии, требуется более серьезное комплексное обследование (МРТ головного мозга, рентгенография черепа, нейросонография).

При рождении ребенка с данным заболеванием, родителям рекомендуется пройти обследование у генетика для выявления причин возникновения патологии, а также для консультации о способах избежать генных мутаций при повторной беременности.

Прогноз микроцефалии

Прогноз

Прогнозы при микроцефалии, к сожалению, неутешительны, поскольку невозможно полностью излечиться от данного заболевания. Назначаемое лечение оказывает, скорее, поддерживающий эффект, стараясь обеспечить приближенное к нормальному функционирование пораженных органов.

Прогноз также зависит от поставленного диагноза. Так, при неглубокой имбицильности возможно воспитание и обучение ребенка результатом которых станут овладение больным незначительными речевыми навыками; дети способны выполнять несложные поручения; в состоянии самостоятельно держать ложку; высказывать пожелания.

Читайте также:  Абсцесс головного мозга — признаки и проявления болезни, методы терапии, осложнения

При олигофрении или идиотии больные чаще всего не в состоянии двигаться, у них отсутствует речь и понимание происходящего вокруг. Немаловажна и форма микроцефалии. Так, при первичной микроцефалии комплексное лечение может быть относительно эффективным – ребенок сможет вести простую жизнь в обществе. Если же микроцефалия вторична, ребенок, вероятно, не сможет даже сидеть , не научится стоять.

Помимо невозможности избавиться от болезни, следует упомянуть и то, что иммунная система ребенка уязвима. Высока смертность детей от инфекционных заболеваний.

Как правило, дети помещаются в специальные учреждения для умственно отсталых детей, где их пытаются обучить необходимым навыкам самообслуживания, или находятся дома.

Лечение микроцефалии

Лечение микроцефалии

Микроцефалия – заболевание неизлечимое. Лечебные мероприятия помогают лишь уменьшить темп развития пороков, а также помогают адаптировать больного к жизни. При этом важно, чтобы лечение проходило в комплексе и включало медикаментозную терапию, терапия посредством физиотерапевтических процедур, а также психолого-социальная реабилитация.

Каждая из этих процедур позволяет решить частные проявления заболевания. приём медикаментов позволяет активизировать обменные процессы в головном мозге. Кроме того, их действие направлено на снятие мышечного напряжения, спазма и судорог, которые обычно являются частыми спутниками микроцефалии. Также, при наличии повышенного внутричерепного давления назначаются препараты, способствующие его нормализации. Наконец, большая часть лекарственных средств оказывает успокаивающее воздействие на ребенка.

Терапевтическое воздействие можно разделить на симптоматическое (то есть замедление процессов, являющихся симптомами заболевания) и специфическое (цель такого лечения – воздействие на причину развития микроцефалии). При симптоматическом воздействии применяют препараты, стимулирующие метаболизм и биогенные стимуляторы, а также витамин В. Специфическое лечения невозможно без использования антибиотиков и гормональных препаратов.

Сеансы физиотерапии, подразумевающие лечебную физкультуру, массаж, электропроцедуры, а также лечебные занятия в воде, позволяют снять мышечное напряжение при микроцефалии, помогают активизировать двигательные функции органов.

Что касается психолого-социальной адаптации детей, то здесь главная роль отведена родителям. Именно они должны бороться за жизнь ребенка, контролировать приём средств, посещать все назначенные врачом лечебные процедуры. Кроме того, родители должны как можно больше разговаривать с ребенком, пояснять привычные действия вновь и вновь.

Конечно, подобное поведение родителей – тяжелый труд, к которому нужно быть готовым, в первую очередь, психологически. Для них также должна быть организована психологическая помощь, которая способствует подготовке и обучению родителей нормам поведения при воспитании детей, больных микроцефалией.

Комплексное лечение должно быть начато как можно раньше, только в этом случае можно надеяться на положительную динамику.

Соков Андрей Владимирович

Образование: В 2005 году пройдена интернатура в в Первом Московском государственном медицинском университете имени И. М. Сеченова и получен диплом по специальности «Неврология». В 2009 году окончена аспирантура по специальности «Нервные болезни».
Наши авторы

Микроцефалия

Микроцефалия – недоразвитие черепа и головного мозга, сопровождающее умственной отсталостью и неврологическими отклонениями. Микроцефалия характеризуется малыми размерами черепа, ранним смыканием черепных швов и закрытием родничка, судорожным синдромом, задержкой моторного развития, интеллектуальным дефектом, недоразвитием или отсутствием речи. Диагностика микроцефалии основывается на данных антропометрии, краниографии, КТ и МРТ головного мозга, ЭЭГ, НСГ; возможно пренатальное выявления микроцефалии у плода. При микроцефалии проводится симптоматическое лечение и реабилитационные мероприятия, направленные на социализацию ребенка.

МКБ-10

Микроцефалия

Общие сведения

Микроцефалия (микрокефалия) – тяжелый порок развития ЦНС, в основе которого лежит уменьшение массы головного мозга и уменьшение окружности черепа более чем на два-три сигмальных отклонения по сравнению со средними половозрастными показателями. Различные формы микроцефалии встречаются с частотой 1 случай на 10000 детей, в равных соотношениях среди мальчиков и девочек. Микроцефалия является причиной олигофрении в 10% наблюдений. При рождении окружность головы у ребенка с микроцефалией, как правило, не превышает 25-27 см (при норме – 35-37 см), а масса головного мозга – 250 г (в норме около 400 г).

Микроцефалия

Причины микроцефалии

С учетом времени и причин возникновения в педиатрии и детской неврологии выделяют первичную (наследственную, истинную) и вторичную (синдромальную и эмбриопатическую) микроцефалию. Первичная микроцефалия является компонентом наследственных болезней с аутосомно-рецессивным и рецессивным, сцепленным с полом типами наследования (синдром Джакомини, синдром Пейна). На долю истинной микроцефалии приходится 7-34% от всех форм патологии.

Вторичная микроцефалия отмечается при хромосомных аберрациях, наследственных энзимопатиях (фенилкетонурии), патологии беременности и родов. Синдромальная микроцефалия встречается более чем при 125 хромосомных аномалиях, наиболее частыми из которых являются болезнь Дауна (трисомия по 21 хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18 хромосоме), синдром Патау (трисомия по 13 хромосоме), синдром «кошачьего крика» (моносомия 5р) и др.

Вторичная эмбриопатическая микроцефалия обусловлена воздействием на плод тератогенных факторов и может являться следствием внутриутробных инфекций (краснухи, цитомегаловирусного энцефалита, герпеса, токсоплазмоза) и интоксикаций (алкогольной, наркотической, профессиональной), радиационного влияния, гипоксии, внутричерепных родовых травм, метаболических нарушений, гормональных заболеваний матери (сахарного диабета, тиреотоксикоза).

Микроцефалия у детей часто сочетается с другими аномалиями: расщелинами губы и неба («заячьей губой» и «волчьей пастью»), несовершенным остеогенезом, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, первичной кардиомиопатией, лимфедемой, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек, что в значительной мере отягощает прогноз.

Патоморфологическое исследование головного мозга при микроцефалии выявляет уменьшение его массы свыше 25% от нормы, недоразвитие больших полушарий, особенно лобных отделов. При микроцефалии могут иметь место явления микро- или макрогирии (аномально узких либо широких извилин), лиссенцефалии или агирии (сглаженности либо отсутствия извилин), порэнцефалии (наличия патологических кистозных полостей в ткани мозга); агенезия мозолистого тела, расширение ликворных пространств, умеренная гидроцефалия, нарушения миелинизации.

Симптомы микроцефалии

Объем черепа у ребенка с микроцефалией уменьшен уже при рождении, в дальнейшем его развитие заметно отстает от возрастной нормы. Отмечается преобладание лицевого черепа над мозговым. Типичный внешний вид больного с микроцефалией характеризуется узким и скошенным лбом, выступающими надбровными дугами, большими ушами. Большой родничок и черепные швы закрываются уже в первые месяцы жизни. В дальнейшем больные с микроцефалией обычно отстают в массе и росте (вплоть до карликовости), имеют диспропорциональное телосложение, узкое высокое (готическое) небо, большие редкие зубы.

Неврологические нарушения при микроцефалии могут включать мышечную дистонию, спастические парезы, атаксию, судороги, косоглазие. Часто дети с микроцефалией могут страдать эпилепсией и детским церебральным параличом. Дети с микроцефалией поздно начинают держать головку, сидеть, ползать, ходить. Отмечается грубая задержка речевого развития, нечеткость артикуляции, резкая ограниченность словарного запаса, нарушение понимания обращенной речи.

Степень интеллектуальных нарушений у ребенка с микроцефалией может варьировать от дебильности до идиотии. При нерезко выраженной умственной отсталости больные с микроцефалией могут быть обучаемы, способны к самообслуживанию и выполнению несложных поручений. Однако в большинстве случаев дети с микроцефалией требуют ухода, контроля и надзора со стороны взрослых.

По особенностям темперамента дети с микроцефалией могут быть отнесены к торпидной или эретической группе. В первом случае детям свойственна малоподвижность, вялость, безучастность к окружающему, пассивно-подражательная деятельность; во втором случае – гиперактивность, суетливость, подвижность, неустойчивое внимание. Эмоциональная сфера у больных с микроцефалией остается относительно сохранной: дети приветливы, добродушны; реже – эмоционально неустойчивы и склонны к аффективным вспышкам.

Диагностика микроцефалии

Пренатальная диагностика микроцефалии основана на сравнении биометрических параметров плода, получаемых в процессе динамического ультразвукового наблюдения. Однако чувствительность акушерского УЗИ в диагностике микроцефалии составляет всего 67%, а сам порок выявляется только после 27-30 недель беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, УЗИ-скрининг всегда должен дополняться инвазивной пренатальной диагностикой (биопсией хориона, амниоцентезом или кордоцентезом) и кариотипированием плода.

После рождения диагноз микроцефалии подтверждается на основании визуального осмотра новорожденного: уменьшения окружности головы более чем на 2SD-3SD от средней нормы, диспропорции лицевой и мозговой частей черепа. Дети с микроцефалией должны быть проконсультированы генетиком на предмет выявления наследственных заболеваний.

Для определения степени и прогноза микроцефалии важно проведение полного инструментального неврологического обследования: нейросонографии, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга. Рентгенография черепа позволяет дифференцировать микроцефалию от краниосиностоза.

Лечение микроцефалии

Патогенетического лечения микроцефалии не существует, поэтому медицинская помощь в основном сводится к симптоматической поддержке больных. На регулярной основе показано проведение медикаментозных курсов, улучшающих обменные процессы в мозговой ткани (пирацетам, пиритинол, витаминные комплексы), по показаниям – противосудорожные и седативные препараты. В рамках реабилитационных мероприятий детям с микроцефалией необходимы занятия лечебной физкультурой, массаж, трудотерапия.

Дети с микроцефалией нуждаются в диспансерном наблюдении педиатра и детского невролога, ежемесячной антропометрии. Воспитание и обучение детей с микроцефалией проводится специалистами дефектологами; коррекция системного недоразвития речи – логопедами. Реабилитационные мероприятия направлены на максимальную адаптацию и социализацию детей с микроцефалией.

Прогноз и профилактика микроцефалии

Прогноз в отношении продолжительности жизни и социализации вариабелен. Некоторые дети способны к обучению в коррекционной школе, овладению элементарными навыками самообслуживания. В целом прогноз при микроцефалии неблагоприятен: продолжительность жизни таких пациентов снижена, большинство из них пожизненно находятся в специнтернатах для умственно-отсталых.

Профилактика микроцефалии у детей предусматривает тщательное планирование беременности, обследование на инфекции (TORCH-комплекс, ПЦР), антенатальную охрану плода. Раннее внутриутробное выявление микроцефалии является основанием для решения вопроса об искусственном прерывании беременности. Медико-генетическое консультирование семей, имеющих детей с микроцефалией, необходимо для оценки потенциального риска при последующих беременностях.

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

Все пороки плода на УЗИ: таблица развития, расшифровка генетических отклонений

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

Зачем нужно делать УЗИ для выявления пороков развития плода

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш . С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Когда и почему возникают генетические патологии плода: риски по возрастам

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность .

Самопроизвольные выкидыши случаются в 50% аномальных оплодотворений. Так природа защищает человечество от полного вырождения.

В целом хромосомные патологии разделяются на 4 группы:

  1. Гаметопатия. Патология имеется ещё до зачатия в самом сперматозоиде или яйцеклетке, т.е. это генетическое заболевание — врожденная патология.
  2. Бластопатия . Аномалии возникают в первую неделю развития зиготы.
  3. Эмбриопатия . Повреждения эмбрион получает в период от 14 до 75 дней после зачатия.
  4. Фетопатия . Заключается в формировании патологии развития плода начиная с 75 дня после оплодотворения.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

Какие генетические заболевания плода можно увидеть на УЗИ, когда проходить

Нельзя говорить, что УЗИ показывает 100% всех отклонений, но с большой долей вероятности женщина будет знать о состоянии здоровья своего будущего малыша. За всю беременность женщина проходит минимум три УЗИ исследования: в 1, 2 и 3 семестрах. Их называют скрининговые УЗИ .

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

  • синдром Дауна
  • синдром Патау
  • синдром Эдвардса
  • синдром Шерешевского-Тернера
  • синдром Карнелии де Ланге
  • синдром Смита-Лемли-Опитца
  • синдром Прадера-Вилли
  • синдром Энжельмена
  • синдром Лангера-Гидеона
  • синдром Миллера-Диккера
  • аномалия ДиДжорджи
  • синдром Уильямса
  • опухоль Вильмса
  • триплоидия (когда хромосом не 46 по2 в каждой паре, а 69, т.е. по три, а не по две)
  • дефект нервной трубки

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

  • анэнцефалия (отсутствие головного мозга, точность диагностики 100%)
  • патология брюшной стенки (86%)
  • патология развития конечностей (90%)
  • грыжа спинного мозга (87%)
  • патология развития или отсутствие почек (85%)
  • наличие отверстия в диафрагме, которая разделяет брюшную полость и грудную клетку (85%) или водянка головного мозга (100%)
  • аномалии сердца (48%)

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Также в 3 семестре обязательно делают фетометрию плода — измерение размеров с целью выявления аномалий развития.

пороки плода

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ . Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

  • порок сердца
  • застой крови в шейных венах
  • нарушение лимфодренажа
  • анемия
  • внутриутробные инфекции

Допплерометрия — э то необычное УЗИ исследование, которое оценивает кровоток плода. Разница между посылаемым и отражаемым сигналом указывает на норму или патологию цепочки «плод-плацента-мать».

    позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки. по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над «i», есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как выглядит УЗИ общих патологий плода: фото и расшифровка результатов УЗИ

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

При анатомическом УЗИ все органы плода выводятся на экран в разрезе, и на снимке кости будут иметь белый цвет, а мягкие ткани различные оттенки серого. Специалисту хорошо видно строение головного мозга, он также в состоянии увидеть аномалии в развитии. Становится заметной расщепление верхнего нёба, именуемая заячьей губой.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Читайте также:  Какова польза от применения алоэ от прыщей - рецепты масок с соком и маслом, настоек и других средств и

Генетические патологии плода: как они выглядят на УЗИ и прогноз патологии

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

Полисомия по Y-хромосоме

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Причины патологий плода: что влияет на рождение детей с генетическими отклонениями

К фактором, способствующим рождению детей с генетическими аномалиями, относятся:

  1. Генетическая предрасположенность. Гены — это информация, закладываемая от обоих родителей. Определяются такие показатели, как рост, цвет глаз и волос. Точно также закладываются и различные отклонения, если у обоих или у одного из родителей имеется повреждённый ген. Вот почему запрещается вступать в брак близким родственникам. Ведь тогда возрастает вероятность вынашивания плода с генетической патологией. С партнером, имеющим противоположный генетический набор, больше шансов родить здорового малыша.
  2. Возраст родителей . К группе риска относятся мамы старше 35 лет и папы старше 40 лет. С возрастом снижается иммунитет, возникают хронические заболевания, и иммунная система женщины попросту «не заметит» генетически повреждённого сперматозоида. Произойдёт зачатие, и, если у молодой женщины организм сам отторгнет неполноценный плод, у возрастной мамы беременность будет проходить более спокойно.
  3. Вредные привычки мамы . Практически 90% патологических беременностей проходит при маловодии. У курящей женщины плод страдает от гипоксии, продукты распада альдегидов (спиртов) на начальных сроках беременности приводят к мутациям и отклонениям. У алкоголичек в 46% случаев дети рождаются с генетическими патологиями. Спирты также «ломают» генетические цепочки и у отцов, которые любят выпить.
  4. Инфекции . Особенно опасны такие заболевания, как грипп, краснуха, ветрянка. Наиболее уязвимым плод является до 18-й недели, пока не сформируется околоплодный пузырь. В некоторых случаях женщине предлагают сделать аборт .
  5. Приёммедикаментов . Даже обычный ромашковый чай для беременной женщины является токсичным. Любой приём лекарств должен сопровождаться консультацией врача.
  6. Эмоциональные потрясения . Они вызывают гибель нервных клеток, что неизменно сказывается на развитии плода.
  7. Плохая экология и смена климата . Забеременев во время отдыха на Таиланде, есть вероятность вместе с беременностью привезти опасную инфекцию, которая в родных краях начнет медленно развиваться, сказываясь на здоровье малыша.

Как предотвратить пороки плода и где сделать УЗИ плода в СПБ

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша ( ТОРЧ-комплекс ) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Микроцефалия

Микроцефалия - симптомы, лечение, причины болезни, первые признаки

Микроцефалия – порок развития ЦНС, характеризующийся уменьшением массы головного мозга и окружности черепа.

Микроцефалия является причиной умственной отсталости и неврологических отклонений. Встречается с одинаковой частотой как среди мальчиков, так и среди девочек. Считается, что на каждые 10000 новорожденных приходится 1 ребенок с микроцефалией. При микроцефалии обнаруживается уменьшение массы головного мозга (в норме составляет приблизительно 400 гр.), окружность головы новорожденного уменьшена до 25 – 27 см (при норме – 35 – 37 см).

Точную причину образования патологии установить достаточно трудно. Возможными факторами являются:

  • алкогольная, наркотическая или никотиновая зависимости матери, приводящие к интоксикации плода;
  • инфекционные заболевания матери во время беременности (например, токсоплазмоз);
  • серьезное токсическое отравление матери во время беременности;
  • воздействие радиационного излучения;
  • прием токсических доз некоторых лекарственных средств (например, некоторые антибиотики, обладающие тератогенным эффектом);
  • различные генетические поломки.

К сожалению, эффективных способов терапии микроцефалии не существует. Основное лечение направлено на уменьшение выраженности симптомов патологии. Для этого применяют ноотропные, седативные, противосудорожные и противоотечные средства, лечебную гимнастику, мануальную терапию. Методами воспитания, обучения и развития личности ребенка вырабатывают элементарные способности самообслуживания и двигательные навыки. Часто дети с подобным диагнозом посещают специальный интернат. Исход заболевания неблагоприятный, патология не подлежит полному излечению. В среднем продолжительность жизни ребенка составляет 15 лет, в редких случаях больные доживают до 30 лет.

Симптомы

Симптомы

Главным симптомом, указывающим на микроцефалию, является уменьшение объема черепа, в том числе преобладание лицевого черепа над мозговым. Также отмечается отставание в массе и росте от возрастных норм, диспропорциональность телосложения.

Учитывая, что головной мозг при микроцефалии не успевает завершить свое развитие, наблюдается отставание ребенка в интеллектуальном и физическом развитии. Поэтому с опозданием формируется речь, артикуляция отличается своей нечеткостью, словарный запас скудный, зачастую наблюдается нарушение понимания обращенной речи. Такие дети поздно начинают держать голову, ползать, сидеть, ходить. Также выявляются спастические парезы, мышечная дистония, атаксия. Часто дети с микроцефалией страдают эпилепсией и детским церебральным параличом. Степень нарушения интеллекта варьирует, при незначительной выраженности умственной отсталости дети с микроцефалией поддаются обучению. Они приспосабливаются к самообслуживанию, а также способны выполнять несложные действия. Но, к сожалению, в большинстве случаев такие люди не способны даже к самообслуживанию, поэтому требуется уход и контроль со стороны взрослых. Такие дети обычно малоподвижны и безучастны к окружающей среде, но при этом они добродушны и приветливы. Реже они отличаются гиперактивным поведением, которое сопровождается вспышками агрессии.

Микроцефалия часто сочетается с другими аномалиями: расщелиной губы и неба, врожденной катарактой, пигментным ретинитом, врожденными пороками сердца и легких, гипоплазией почек. Такие тяжелые аномалии со стороны различным систем органов значительно осложняют состояние человека с микроцефалией, поэтому требуется одновременная медицинская помощь специалистов из разных областей.

Диагностика

Диагностика

Во время беременности каждая женщина обязана проходить УЗИ 1 раз в каждый триместр, при необходимости количество УЗИ увеличивается. Однако микроцефалия на УЗИ обнаруживается на достаточно позднем сроке (25 – 27 недель). Поэтому при подозрении на микроцефалию, связанную с хромосомной или генетической патологией, дополнительно выполняется инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона, плацентарная биопсия, амниоцентез (биопсия околоплодных вод), кордоцентез (пункция сосудов пуповины, производимая через переднюю брюшную стенку и под контролем УЗИ)). После забора материал отправляется в генетическую лабораторию. Так как инвазивные вмешательства сопряжены с риском для плода, производятся они лишь при согласии женщины и обязательно в условиях стационара, чтобы была возможность наблюдения за состоянием женщины и плода после произведенной процедуры.

При рождении ребенка с микроцефалией обращается внимание на уменьшенный объем черепа, который в дальнейшем не компенсируется, а все также отстает от возрастной нормы. Кроме того, выделяют характерные внешние признаки: преобладание лицевого черепа над мозговым, узкий и скошенный лоб, выступающие надбровные дуги, большие уши, большие редкие зубы, готическое небо, диспропорциональное телосложение. После рождения оценивается скорость закрытия большого родничка. При микроцефалии большой родничок и черепные швы закрываются в течение первого месяца жизни. Для подтверждения микроцефалии в 1й месяц жизни ребенка выполняется нейросонография. Данное ультразвуковое сканирование головного мозга ребенка выполняется через открытый большой родничок. Выявление у ребенка микроцефалии зачастую указывает на наличие генетической патологии, поэтому в диагностических целях назначается консультация генетика.

Для оценки функционального состояния головного мозга назначается ЭЭГ. Этот метод исследования позволяет изучить работу головного мозга, основан на регистрации электрических импульсов, исходящих от его отдельных зон и областей. Является одним из основных методов выявления эпилепсии, которая зачастую развивается при микроцефалии. В дальнейшем для определения степени тяжести и прогноза выполняется МРТ головного мозга.

Лечение

Лечение

Дети с микроцефалией чаще других должны посещать педиатра, так как требуется регулярный контроль за набором массы тела и увеличением роста ребенка. Также необходимы периодические осмотры неврологом, который производит коррекцию лечения в зависимости от текущего состояния здоровья ребенка. Кроме того, учитывая запоздалое формирование речи, требуется помощь логопеда, занятия с которым не только помогут в становлении речи, но также улучшат артикуляцию и увеличат словарный запас ребенка. Для борьбы со спастичностью необходимы занятия лечебной физкультурой и массаж. Данные занятия должны быть регулярными, так как от их кратности и качества выполнения зависит успех лечения.

Из лекарственных средств используются препараты, улучшающие обменные процессы в ткани головного мозга. Их действие направлено на временное ослабление симптомов со стороны ЦНС, но, к сожалению, они не способны избавить от существующей проблемы полностью. Так как микроцефалия часто сопровождается эпилепсией, назначаются противосудорожные средства. При необходимости используются седативные препараты, благоприятно воздействующие на состояние нервной системы.

Читайте также:  Аутизм: что это за болезнь, кто такие аутисты, признаки аутизма у детей

Лекарства

Лекарства

Основные лекарственные средства, назначаемые при микроцефалии, направлены на улучшение обменных процессов в головном мозге. За счет этого достигается ослабление симптомов, что приводит к временному улучшению состояния ребенка.

Пирацетам – ноотропное лекарственное средство, благоприятно воздействующее на кровообращение и обменные процессы головного мозга. По данным исследователей препарат способен оказывать следующие эффекты:

  • стимулирует интеллектуальную активность;
  • улучшает память;
  • облегчает процесс обучения;
  • повышает умственную работоспособность.

Препарат достаточно хорошо переносится, практически не имеет противопоказаний к применению. Из побочных эффектов, возникающих на фоне приема препарата, выделяют: диспептические симптомы, общую слабость, головокружение, беспокойство, расстройство сна.

Громецин (глицин) также относится к ноотропным средствам. Способен повышать умственную работоспособность, память, концентрацию внимания, нормализует настроение, регулирует незначительное нарушение сна. Побочные эффекты на фоне приема препарата возникают редко. Чаще связаны с индивидуальной непереносимостью и проявляются в виде высыпаний на коже, зуда.

Церебролизин способствует повышению скорости проникновения глюкозы при нарушении гематоэнцефалического барьера, оказывая влияние на уровень ее потребления в поврежденных отделах головного мозга. Кроме того, данный препарат оказывает положительный эффект при нарушении окислительных процессов в структуре обмена веществ головного мозга, снижает уровень церебральной концентрации молочной кислоты. Это приводит к улучшению работы головного мозга.

Также назначаются витамины группы В (неуробекс, боривит) для улучшения проведения нервного импульса.

При микроцефалии часто развивается эпилепсия, поэтому незаменимым компонентом терапии является назначение противосудорожных средств. Подбор конкретного препарата из данной группы, дозировка и кратность приема производится индивидуально каждому пациенту. При этом учитывается тип судорожных припадков, частота их возникновения и чувствительность к медикаментозному лечению. Наиболее подходящий препарат, назначенный квалифицированным неврологом, принимается пациентом постоянно. Это необходимо для предотвращения развития судорожного припадка, во время которого ребенок может получить травмы. Если приступ эпилепсии все же случился, немедленно вводится диазепам. Этот препарат обладает многими терапевтическими действиями, в том числе используется для купирования судорог. Важно понимать, что в качестве поддерживающей терапии данный препарат ни в коем случае не используется, так как существует риск развития привыкания, а также других нежелательных эффектов.

Народные средства

Народные средства

Средства народной медицины используются как дополнительные меры в лечении микроцефалии. Например, всем известный черный шоколад является не только любимым лакомством детей и взрослых, но также, благодаря своему богатству флаванолами, оказывает благоприятное воздействие на умственные способности и настроение человека. Действие реализуется посредством взаимодействия молекул антиоксидантов, стимулирующих перфузию головного мозга.

В китайской медицине с давних времен известно действие женшеня. Это удивительное растение воздействует практически на все процессы мозговой деятельности. Его принимают для улучшения краткосрочной памяти, улучшения внимания, повышения настроения, а также для снижения усталости.

Существует еще одно уникальное растение – родиола розовая. Благодаря исследованиям стало известно, что данное растение способно усиливать работоспособность за счет повышения порога умственного утомления и усталости, вызванной стрессом. Кроме того, выявлены такие действия, как усиление ассоциативного мышления, улучшение краткосрочной памяти, повышение способности к концентрации на различных предметах и явлениях.

В рационе питания должны присутствовать продукты, содержащие достаточное количество омега-3 жирных кислот (грецкие орехи, семена льня, мясо травоядных животных, представители бобовых культур). Кроме того, в аптеке можно приобрести рыбий жир в капсулах, богатый омега-3 жирными кислотами. Данное вещество считается абсолютно заслуженно полезным, так как усиление умственной деятельности наблюдается не только у людей со сниженной интеллектуальной способностью, но также многочисленные исследования привели к выводу, что и у здоровых людей отмечается повышение умственной деятельности. Также следует отдавать предпочтение сложным углеводам при выборе между простыми и сложными. Главным источником сложных углеводов являются крупы. Причем стоит отметить, что речь идет о цельнозерновых продуктах, а не о продуктах их переработки. То есть рекомендуется использовать овес, гречку, пшеницу, коричневый рис. А вот овсяные, гречневые хлопья, манную кашу можно исключить из рациона. Также особое внимание уделяется количеству овощей, съеденному за день. Практически все овоще являются источником сложных углеводов. Следует помнить, что для сохранения полезных свойств овощей, рекомендуется употреблять их в сыром виде.

Информация носит справочный характер и не является руководством к действию. Не занимайтесь самолечением. При первых симптомах заболевания обратитесь к врачу.

Микроцефалия у новорожденных детей

Отличие размеров головы при микроцефалии и нормальном развитии

Микроцефалией (синдромом Джакомини) у новорожденных детей называют состояние недоразвития головного мозга в сочетании с уменьшением окружности головы на 5 см в окружности и дальнейшим отставанием роста черепа (микрокрания). Частота развития микроцефалии составляет примерно 1 случай на 5000 новорожденных.

К сожалению, зачастую помимо наличия неврологического дефицита, у таких детей имеются и другие пороки развития. При выраженном дефекте также часто развитие судорожного синдрома, наличия грубого пареза мышц и других неврологических проявлений.

Информация для врачей. Диагноз микроцефалия по МКБ 10 кодируется под шифром Q02. В диагнозе также можно указывать имеющиеся сопутствующие нарушения со стороны нервной системы, такие как парез конечностей, глазодвигательные нарушения, отставание умственного развития, наличие симптоматической эпилепсии и т.д.

Причины

Микроцефалия бывает двух типов первичной (истинной, генетически предрасположенной) и вторичной.

Первичная микроцефалия чаще всего является следствием генетических дефектов, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу или возникающих при хромосомных аномалиях. Причин же для вторичной микроцефалии больше. К ним следует отнести следующие состояния:

  • Перенесенные внутриутробно инфекции (токсоплазмоз, краснуха, корь и т.п.).
  • Интоксикации (употребление наркотиков, алкоголя, никотина, некоторых тератогенных лекарственных средств).
  • Асфиксия при родах.
  • Родовая или внутриутробная травма.
  • Тяжелое течение эклампсии.

Симптомы

Фото ребенка с микроцефалией

Симптомами микроцефалии являются следующие проявления:

  • Уменьшение размеров мозгового черепа минимум в двух измерениях.
  • Уменьшение массы мозга.
  • Утолщение костей черепа с формированием диплоидных каналов, препятствующих развитию гидроцефалии.
  • Отставание в умственном, а также и в физическом развитии (поздно начинает говорить, ходить, плохо учится в школе и т.д.). До 15% случаев олигофрении относят к больным микроцефалией.

Также при микроцефалии встречаются так называемые стигмы дизэмбриогенеза (нарушения развития во внутриутробном периоде). К ним можно отнести покатый лоб, толстые надбровные дуги, крупные мочки ушей и т.п. Обращает на себя внимание и заметное преобладание размеров лицевого черепа над мозговым.

При инструментальном нейровизуализационном исследовании (МРТ) можно выявить наличие неправильного строения коры больших полушарий при относительно сохранной архитектонике мозжечка и ствола мозга.

Лечение

Специфической терапии заболевания не существует. Важнейшая роль отводится профилактике заболевания, в том числе генетическим консультациям при наличии микроцефалии у кого-либо из родственников супругов. Также важным средством является отказ от употребления лекарств, наркотиков, алкоголя, ограничение в работе с тяжелыми условиями труда.

Ребенок же с имеющимся дефектом нуждается в благоприятной атмосфере в семье. При легких и умеренных изменениях возможна адаптация такого ребенка к социуму.

Продолжительность жизни

При небольших изменениях со стороны черепа и хорошей социальной адаптации продолжительность жизни больного может равняться средней по населению страны (читать как «жить с данным заболеванием можно»). При грубых дефектах мозга, сопутствующих врожденных пороках со стороны других органов продолжительность жизни снижается вплоть до смерти в родах.

Автор сайта: Алексей Борисов — практикующий невролог, отоневролог (специалист по вопросам головокружения).
— Окончил Иркутский государственный медицинский университет.
— Заведую кабинетом головокружения.
— Регулярно прохожу курсы повышения квалификации, участвую и выступаю с докладами на образовательных конференциях, в том числе с международным участием.
— Имею большое количество печатных научных публикаций.

Дает ли возможность микроцефалия выжить ребенку

микроцефалия

Микроцефалия — это неврологический порок. Название патологии происходит от греческого mikros — что в переводе маленький, и kephale — что в переводе голова. То есть микроцефалия — это когда ребенок рождается с уменьшенным размером головы относительно нормальных пропорций остальных частей тела.

В сказанном обратите внимание на два момента:

  • малые размеры черепа влекут за собой уменьшение объема головного мозга (уменьшение может составлять до 25% от нормального объема), что выражается в небольшой имбецильности или же в идиотии;
  • ребенок рождается уже с пороком (хотя есть вариант получить заболевание и после рождения).

Самое неприятное в том, что родить такого ребенка может здоровая при зачатии женщина, но получившая в ходе беременности внутриутробную инфекцию. Банальные краснуха, цитомегаловирус, либо токсоплазмоз могут быть источниками большой проблемы.

Фантазируют о том, что таким детям может помочь лечение стволовыми клетками. Очень спорная фантазия. Эффективность лечения поражений нервной системы стволовыми клетками на данный момент не доказана.

С помощью хирургии (пластика черепа) возможно частично устранить косметический дефект. Однако увеличение объема головного мозга и устранение неврологических расстройств очень сомнительны.

Да, известны единичные случаи частичного восстановления функций. Однако это возможно в случае малой выраженности микроцефалии и усиленной работы по восстановлению функций.

Основной прогноз — инвалидность и короткая жизнь под усиленным надзором.

Что такое микроцефалия

Микроцефалия — это тяжелый врожденный неврологический порок центральной нервной системы, обусловленный недоразвитием головного мозга и черепа. Микроцефалия мозга сопровождается формированием умственной отсталости и нарушений неврологического характера различной степени тяжести.

Справочно. При развитии микроцефалии масса мозгового вещества меньше нормы более чем на 25%.

Что такое микроцефалия

Также отмечается недоразвитие полушарий (особенно страдают лобные доли), отсутствие или аномалии развития извилин мозга, гидроцефалия различной степени тяжести, нарушения формирования ликворных пространств, развитие в тканях мозга кистозных образований и нарушение миелинизации нервных волокон.

Микроцефалия относится к редким порокам развития. Частота встречаемости микроцефалии не превышает 1 случай на 10 000 детей. Пол ребенка не влияет на вероятность возникновения микроцефалии (процент новорожденных мальчиков и девочек с микроцефалией практически не различается).

Справочно. Степень тяжести микроцефалии может значительно варьировать. Выраженность умственной отсталости также может различаться (от средне выраженной умственной отсталости до тяжелой имбецильности или полной идиотии).

Микроцефалия у детей часто сочетается с сопутствующими аномалиями развития (расщелины губы и неба – «заячья губа» и «волчья пасть», несовершенный остеогенез, врожденная форма катаракты, пигментный ретинит, первичные формы кардиомиопатий, лимфедерма, врожденные пороки сердца, врожденные пороки респираторного тракта и почек).

Наличие сопутствующих аномалий развития всегда значительно отягощает прогноз.

Микроцефалия — причины

Развитие микроцефалии может спровоцировать множество причин.

К наиболее распространенным причинам микроцефалии относят:

  • перенесенные внутриутробно инфекционные заболевания (токсоплазмоз, цитомегаловирусные инфекции, вирус простого герпеса 1 и 2 типов, краснуха, ветряная оспа, сифилис, вирус иммунодефицита человека, вирус Зика);
  • неконтролируемую фенилкетонурию у беременной;
  • тяжелую анорексию и дефицит питательных веществ у беременной;
  • употребление беременной алкоголя, наркотических веществ и спиртных напитков;
  • влияние на беременную радиации, солей тяжелых металлов;
  • генетические патологии (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, кошачьего крика, лиссэнцефалии Миллера-Дикера, Прадера-Вилли).

Микроцефалия - причины

Классификация микроцефалий у детей

По времени и причинам развития выделяют первичные и вторичные формы микроцефалии.

Первичная (истинная) микроцефалия последствием генетических мутаций.

На долю истинных микроцефалий приходится от 7 до 34% всех форм микроцефалии.

К первичным микроцефалиям относят:

  • истинные генетические типы микроцефалии;
  • микроцефалии, связанные с хромосомными аномалиями;
  • порок формирования невральной трубки в эмбриональном периоде;
  • анэнцефалию (полное или частичное отсутствие больших полушарий мозга, костной части свода черепа и мягких тканей);
  • энцефалоцеле (мозговая грыжа, проявляющаяся выпячиванием нервных тканей и мозговых оболочек через дефекты в черепе);
  • голопрозэнцефалию (отсутствие конечного мозга);
  • агенезию мозолистого тела (полное или частичное отсутствие мозолистого тела).

Читайте также по теме

Вторичная микроцефалия обусловлена перенесенными внутриутробными инфекциями, употреблением матерью спиртных напитков или наркотических веществ во время беременности, воздействием на плод гипоксии, радиации, солей тяжелых металлов, тяжелыми гормональными нарушениями у матери (сахарный диабет, тиреотоксикоз).

Справочно. Также вторичные формы микроцефалии могут развиться у ребенка уже после рождения на фоне массивных внутричерепных кровоизлияний, менингита, энцефалита, токсического поражения мозга.

Особенности развития детей с микроцефалией

Для микроцефалий характерны:

  • небольшие размеры черепа (при норме в 35-37 см, окружность головы ребенка с микроцефалией составляет менее 25-27 см);
  • снижением массы мозга (при норме 0.4 кг, масса мозга у новорожденного с микроцефалией составляет менее 250 г);
  • раннее смыкание черепных швов и закрытие родничков;
  • судорожные симптомы;
  • выраженное отставание в развитии;
  • недоразвитие или полное отсутствие речи.

Особенности развития детей с микроцефалией

Прогноз зависит от выраженности микроцефалии.

При грубом недоразвитии головного мозга отмечается тотальная умственная отсталость. Такие дети абсолютно не способны к самообслуживанию и нуждаются в постоянном уходе.

Справочно. При слабовыраженной микроцефалии может отмечаться негрубая задержка в психическом, моторном и интеллектуальном развитии, нарушении речи. Дети с не резко выраженной умственной отсталостью обучаемы и способны к самообслуживанию и выполнению несложных действий.

Симптомы микроцефалии у детей

Сразу при рождении обращает на себя внимание малый размер черепа. У микроцефалов окружность головы при рождении меньше нормы более чем на 10 см.

Справочно. Часто отмечается характерный вид пациента: заметное преобладание лицевой части черепа над мозговой, большие уши, узкий и скошенный лоб, массивные и выступающие надбровные дуги, высокое (готическое) небо. Также у детей с микроцефалией быстро закрываются роднички и швы черепа (уже в 1-2 месяц после рождения).

Другие симптомы при рождении могут отсутствовать, однако они присоединяются по мере роста ребенка. Отмечается:

  • значительное отставание развитии;
  • рост не пропорционально больших редких зубов и неправильный прикус;
  • задержка появления речи, скудный словарный запас, нечеткость речи, проблемы с пониманием чужой речи;
  • мышечная дистония, постоянная слабость, малоподвижность, заторможенность;
  • детский церебральный паралич;
  • постоянный тремор конечностей , эпилептические приступы;
  • недержание мочи;
  • снижение слуха;
  • проблемы со зрением.

Эмоциональные и двигательные расстройства

В большинстве случаев, дети с микроцефалией малоподвижны, заторможены. Часто они полностью пассивны по отношению к происходящему вокруг. Иногда отмечаются подражательные реакции.

Реже дети с микроцефалией подвижны, чрезмерно суетливы, гиперактивны. Характерно неустойчивое, быстро переключаемое внимание.

Справочно. Гиперподвижность чаще наблюдается при легкой микроцефалии с негрубым отставанием в развитии.

Эмоциональная сфера у микроцефалов может практически не страдать. Такие дети часто приветливы и дружелюбны.

Агрессия, эмоциональная неустойчивость, повышенная раздражительность встречаются реже. В большинстве случаев, такое изменение поведения характерно для вторичной микроцефалии, возникшей после массивного кровоизлияния в мозг, перенесенной внутриутробной инфекции, менингита .

Задержка умственного развития

Степень умственной отсталости и социальной дезадаптации напрямую зависит от степени микроцефалии и недоразвития мозговых структур.

Справочно. Дети с легкой или умеренной микроцефалией способны к обучению, хоть и заметно замедленному.

У них отмечается отставание в развитии, снижение скорости мышления, неспособность сконцентрировать внимание, плохая память, скудная, малоэмоциональная и невыразительная речь.

Задержка умственного развития

Могут отмечаться проблемы с переживанием определенных эмоций, неадекватность эмоциональных реакций, эмоциональная лабильность. Дети с микроцефалией плохо адаптируются в социуме и не могут адекватно общаться со сверстниками.

Однако, при грамотном специальном коррекционно-направленном обучении такие дети становятся способными к самообслуживанию. Однако они все равно нуждаются в периодической помощи посторонних.

Справочно. При выраженной (тяжелой) микроцефалии отмечается грубое отставание в развитии, неспособность к самообслуживанию и глубокая инвалидность. Такие дети нуждаются в постоянной помощи и специальном уходе.

Чем отличается микроцефалия от гидроцефалии

Гидроцефалия — это так называемая водянка головного мозга. Заболевание, проявляющееся скоплением избыточного количества цереброспинальной жидкости в желудочковых системах мозга.

Ссылка на основную публикацию